Šta je ahondroplazija i zbog čega nastaje?

Ahondroplazija je urođeni i najčešći oblik disproporcionalnog patuljastog rasta. Ovo stanje nastaje usled genetske mutacije koja utiče na razvoj kostiju. Kod ahondroplazije trup raste normalno ili gotovo normalno, dok se naročito na rukama i nogama uočava izraženo skraćenje. Visina osoba ostaje ispod vrednosti očekivanih za njihovu starosnu grupu, ali intelektualni razvoj obično teče normalno. Ova bolest spada u grupu poremećaja rasta kostiju koji se nazivaju „skeletne displazije" i nastaje direktno zbog poremećaja hrskavičave strukture u pločama rasta dugih kostiju. Drugim rečima, kosti ne mogu da se izdužuju, ali njihovo zadebljavanje i očvršćavanje nastavljaju se normalno. To dovodi do toga da osoba bude niskog rasta, sa izraženo velikom glavom, kratkim rukama i nogama i tipičnim izgledom lica. Ahondroplazija je retko stanje koje se u svetu javlja jednom na 25.000 rođenja. U većini slučajeva nastaje kao posledica nasumične genetske mutacije; u nekim slučajevima se nasleđuje jer je jedan od roditelja nosilac. Životni vek je uglavnom normalan; međutim, verovatnoća pojave nekih medicinskih komplikacija veća je nego kod zdravih osoba.

Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.

Šta je ahondroplazija (patuljasti rast)?

Nastaje kao posledica poremećaja pretvaranja hrskavičavog tkiva u ploče rasta na krajevima dugih kostiju u kost. Ovaj genetski poremećaj izaziva disproporcionalan razvoj tela. Naročito ruke i noge ostaju kratke u odnosu na trup, glava može biti veća od normalne, a uočavaju se i neke osobenosti u građi lica. Ove fiziološke razlike mogu se primetiti po rođenju ili čak pre rođenja, ultrazvukom.

Kod osoba sa ahondroplazijom mogu se javiti i sekundarni znaci kao što su krivine kičme, krivine nogu, česte upale uha, problemi sa disanjem i teškoće pri hodu. Međutim, kod ovih osoba nema nikakvog oštećenja intelektualnih sposobnosti, a njihov socijalni i kognitivni razvoj može teći normalno. Osobe sa ahondroplazijom mogu da se školuju, rade, zasnuju porodicu i vode aktivan život.

Kako u savremenoj medicini raste svest o ahondroplaziji, postižu se i značajni pomaci u integraciji ovih osoba u društvo. Obezbeđivanje ergonomskih životnih uslova, fizikalna terapija u ranom uzrastu i ortopedsko praćenje značajno poboljšavaju kvalitet života osoba sa ahondroplazijom.

Zbog čega nastaje ahondroplazija (patuljasti rast)?

Ahondroplazija nastaje usled mutacije gena pod nazivom FGFR3 (receptor faktora rasta fibroblasta tip 3). Ovaj gen kodira proteinski receptor koji ima važnu ulogu u rastu kostiju. Normalno, ovaj receptor ima zadatak da reguliše rast kostiju. Međutim, kao posledica genetske mutacije koja se javlja kod ahondroplazije, FGFR3 postaje prekomerno aktivan. To ograničava pretvaranje hrskavičavih ćelija u pločama rasta u kost i usporava izduživanje kostiju.

U većini slučajeva ova mutacija nastaje spontano (novonastala). Drugim rečima, iako su majka i otac potpuno zdravi, ova genetska promena može se prvi put pojaviti kod deteta. Ove spontane mutacije češće se javljaju naročito kod osoba koje postaju očevi u starijem životnom dobu. Kod približno 80% dece sa ahondroplazijom otkriva se ovakva nova mutacija, dok 20% bolest nasleđuje od roditelja.

Ako jedan od roditelja ima ahondroplaziju, rizik od prenošenja na dete iznosi približno 50%. Međutim, ako oba roditelja imaju ahondroplaziju i dete nasledi bolesni gen i od majke i od oca, to se naziva homozigotna ahondroplazija i obično nije spojiva sa životom. U takvim slučajevima smrt nastupa ubrzo posle rođenja.

Mutacija FGFR3 može izazvati ne samo ahondroplaziju, već i druge skeletne displazije, kao što su hipohondroplazija i tanatoforna displazija. Ipak, ahondroplazija je najizraženija i najčešća posledica ove mutacije.

Tipovi ahondroplazije (patuljastog rasta)

Ahondroplazija je klinički prepoznatljiv poremećaj koji obično nastaje usled jedne genetske mutacije. Međutim, u nekim slučajevima različite mutacije na istom genu (FGFR3) mogu dovesti do sličnih skeletnih poremećaja, ali sa drugačijim tokom. Zato se ahondroplazija klasifikuje uz izvesne varijacije. Iako je najčešći oblik klasična ahondroplazija, naročito u nasleđenim slučajevima ili slučajevima sa dvostrukom mutacijom mogu se sresti tipovi sa težim tokom. Glavni tipovi povezani sa ahondroplazijom u medicini mogu se navesti na sledeći način:

• Klasična ahondroplazija: Najčešći oblik. Prepoznaje se po nalazima kao što su izraženo skraćenje ruku i nogu, velika glava, tipičan oblik lica i krivina kičme. Mentalni razvoj obično nije pogođen.
• Homozigotna ahondroplazija: Nastaje ako i majka i otac imaju ahondroplaziju i beba nasledi mutirani gen od oba roditelja. Ovaj oblik obično nije spojiv sa životom ubrzo posle rođenja zbog teške respiratorne insuficijencije i ozbiljnih deformiteta kostiju.
• Hipohondroplazija: Blaži oblik ahondroplazije. Simptomi mogu biti manje izraženi. Kod nekih osoba može ostati neprimećena do odraslog doba. Rast je nizak, ali je disproporcija ruku i nogu manje izražena.
• Tanatoforna displazija: Nastaje usled drugačije mutacije gena FGFR3. Dijagnoza se može postaviti pre rođenja. Zbog teških deformacija grudnog koša i male zapremine pluća nije spojiva sa životom. Može se zameniti sa ahondroplazijom.

Simptomi ahondroplazije (patuljastog rasta)

Ispoljava se izraženim fizičkim nalazima koji se mogu primetiti po rođenju ili ubrzo posle rođenja. Osnovni znak je skraćenje kostiju tela, naročito udova, i njihova disproporcija u odnosu na trup. Osobe sa ahondroplazijom niže su od opšte populacije, ali je njihov intelektualni razvoj na normalnom nivou. S godinama se mogu razviti i neke ortopedske ili neurološke komplikacije. Simptomi ahondroplazije su sledeći:

• Disproporcionalno nizak rast: Ruke i noge su kratke, naročito u gornjim delovima. Trup je obično normalne dužine.
• Makrocefalija (velika glava): Glava je veća od normalne, a čelo izraženo ispupčeno. Ispupčenje čela je karakteristično.
• Promene u građi lica: Koren nosa je spljošten, a lice ravnije. Ovo je poznato kao tipično „lice kod ahondroplazije".
• Promene u građi prstiju: Prsti su kratki i debeli. Upadljiv je razmak između srednjeg i domalog prsta.
• Krivine nogu: Naročito na potkolenicama može se razviti iskrivljenje ka unutra (genu varum).
• Pojačano udubljenje u slabinskom delu (lordoza): Usled prekomerne zakrivljenosti kičme nastaje udubljenje u slabinskom delu.
• Kratki prsti šake i širok dlan: Šake mogu imati izgled „trozubca" („šaka sa tri prsta").
• Smanjen mišićni tonus: U odojačkom periodu kontrola glave i sedenje mogu kasniti.
• Problemi sa srednjim uhom: Može postojati sklonost upalama uha i gubitku sluha.
• Problemi sa disanjem i apneja u snu: U odojačkom periodu mogu se javiti nepravilnosti disanja, a kod odraslih apneja u snu.

Ovi simptomi ne moraju biti isto izraženi kod svih. Neke osobe žive sa blagim, a neke sa izraženijim simptomima. Tokom celog razvoja preporučuje se multidisciplinarno zdravstveno praćenje.

Kako se postavlja dijagnoza ahondroplazije?

Dijagnoza se najčešće može postaviti fizičkim pregledom neposredno posle rođenja. Izražene razlike u proporcijama kostiju, velika glava i tipičan izgled lica upućuju na dijagnozu. Međutim, za konačnu dijagnozu mogu biti potrebni radiološki pregledi i genetski testovi. Osim toga, porodična anamneza i kontrole sprovedene u prenatalnom periodu takođe doprinose dijagnostičkom procesu. Metode koje se koriste u dijagnostici ahondroplazije su sledeće:

• Fizički pregled: Disproporcionalna kratkoća udova u odnosu na trup, veličina glave i građa lica usmeravaju lekara.
• Radiološki pregled (rendgen): Pokazuje strukturne razlike kostiju. Kratke i debele duge kosti, izražena krivina nogu i promene na prstima šake su tipične.
• Genetski test (mutacija gena FGFR3): Omogućava konačnu dijagnozu. Mutacija se potvrđuje iz uzorka krvi.
• Prenatalna dijagnostika (dijagnostika pre rođenja): Ultrazvukom se od 20. nedelje trudnoće može uočiti skraćenje dugih kostiju. Ako postoji rizik, genetska dijagnoza može se postaviti amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica.
• Porodična anamneza: Ako majka ili otac imaju ahondroplaziju, procenjuje se rizik da i dete bude nosilac.

Nakon postavljanja dijagnoze, kako bi osoba mogla da vodi zdraviji život, treba planirati proces praćenja uz discipline kao što su ortopedija, pedijatrija, genetsko savetovanje, fizikalna terapija i, po potrebi, psihološka podrška.

Lekari oblasti „Ortopedija i traumatologija" u Anadolu

Barbaros Hayrettin Uzuner

Dr med., hirurg

Ortopedija i traumatologija

Davud Yasmin

Dr med., hirurg

Ortopedija i traumatologija

İbrahim Akmaz

Vanr. prof. dr

Ortopedija i traumatologija

Svi lekari klinike

Česta pitanja

Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.