Ahondroplazija je genetski poremećaj rasta kostiju, najčešće povezan sa patogenom varijantom gena FGFR3. Dovodi do disproporcionalno niskog rasta sa skraćenjem naročito nadlaktica i natkolenica, dok je inteligencija obično očuvana. Potrebno je specijalističko praćenje zbog mogućih komplikacija kičme, disanja, sluha i ekstremiteta.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je ahondroplazija?
Ahondroplazija je poremećaj enhondralnog rasta kostiju i najčešći genetski uzrok disproporcionalno niskog rasta. Najviše su skraćeni proksimalni delovi ruku i nogu.
Šta je uzrok?
Najčešće je odgovorna patogena varijanta gena FGFR3 koja pojačava signal kočenja rasta hrskavice. Većina slučajeva nastaje de novo.
Kako se nasleđuje?
Kada je jedan roditelj zahvaćen, varijanta se može preneti autosomno dominantno. Genetsko savetovanje pomaže porodici da razume individualne rizike.
Koje komplikacije se prate?
Mogući problemi uključuju suženje u kraniocervikalnom području ili kičmenom kanalu, poremećaje disanja u snu, česte probleme sa ušima i ortopedske deformitete.
Kada treba hitno kod lekara?
Kod odojčeta epizode prestanka disanja, izražena slabost, promena pokreta ili drugi neurološki znaci zahtevaju hitnu specijalističku procenu.
Lekari oblasti „Ortopedija i traumatologija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je ahondroplazija?
Ahondroplazija je poremećaj enhondralnog rasta kostiju i najčešći genetski uzrok disproporcionalno niskog rasta. Najviše su skraćeni proksimalni delovi ruku i nogu. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Šta je uzrok?
Najčešće je odgovorna patogena varijanta gena FGFR3 koja pojačava signal kočenja rasta hrskavice. Većina slučajeva nastaje de novo. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Kako se nasleđuje?
Kada je jedan roditelj zahvaćen, varijanta se može preneti autosomno dominantno. Genetsko savetovanje pomaže porodici da razume individualne rizike. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Koje komplikacije se prate?
Mogući problemi uključuju suženje u kraniocervikalnom području ili kičmenom kanalu, poremećaje disanja u snu, česte probleme sa ušima i ortopedske deformitete. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.