McCune-Albright sindrom je retko stanje povezano sa mozaicizmom mutacije gena GNAS koja nastaje posle oplodnje. Može uključivati fibroznu displaziju kostiju, café-au-lait pigmentacije i pojačanu hormonsku aktivnost, uključujući prerani pubertet. Klinička slika se veoma razlikuje među pacijentima. Procena zavisi od uzrasta, simptoma, drugih bolesti i nalaza pregleda, pa je individualni medicinski kontekst važan.
McCune-Albright sindrom, koji spada u retke genetske bolesti, definiše se kao složena slika koja može zahvatiti različite sisteme. Koštano tkivo, hormonska ravnoteža i promene pigmentacije kože čine osnovne kliničke oblasti ovog sindroma. To što se simptomi razlikuju od osobe do osobe izdvaja se kao faktor koji može otežati dijagnostički proces. Pored nalaza uočenih u detinjstvu, postoje i slučajevi otkriveni u odraslom dobu. Zbog toga je pravilno razumevanje prirode McCune-Albright sindroma, njegovih simptoma i procesa praćenja od velikog značaja.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je McCune-Albright sindrom (MAS)?
McCune-Albright sindrom je retka bolest mozaičnog rasporeda koja nastaje kao posledica genetske mutacije koja zahvata određene grupe ćelija u organizmu. Kod ovog sindroma genetska promena nije prisutna u svim ćelijama, već samo u određenim tkivima. Ovo stanje dovodi do toga da se težina i rasprostranjenost simptoma razlikuju među osobama.
Jedna od najizraženijih odlika bolesti je slika fibrozne displazije u koštanom tkivu. Normalnu strukturu kosti može zameniti slabije vezivno tkivo. Promene oblika kostiju, bol ili sklonost prelomima mogu se javiti kao deo ovog procesa.
McCune-Albright sindrom nije ograničen samo na koštani sistem. Mogu se javiti i efekti na endokrini sistem. Nekontrolisano povećanje proizvodnje hormona može, naročito u detinjstvu, izazvati znake preranog razvoja.
Uzroci McCune-Albright sindroma
Osnovnu ulogu u nastanku McCune-Albright sindroma ima somatska mutacija u genu GNAS. Ova genetska promena nastaje nakon oplodnje, u ranim fazama embrionalnog razvoja. Nije reč o naslednom prenosu. Ne postoji genetski poremećaj koji se prenosi sa majke ili oca na dete. Po tome se sindrom razlikuje od klasičnih naslednih bolesti, a proces nastanka se u potpunosti oblikuje na ćelijskom nivou.
Osnovne odlike u vezi sa uzrocima mogu se grupisati pod sledećim naslovima:
- Prisustvo somatske mutacije: Promena u genu GNAS nastaje nakon oplodnje i ne obuhvata sve ćelije
- Mozaična genetska struktura: Pošto je mutacija prisutna samo u nekim ćelijama, raspored simptoma je individualan
- Različita zahvaćenost u zavisnosti od tkiva: Kost, hormonski sistem ili koža mogu biti zahvaćeni u različitoj meri
- Gubitak kontrole nad lučenjem hormona: Mogu biti zahvaćene ćelije štitaste žlezde, nadbubrežnih žlezda i gonada
- Odsustvo naslednog prenosa: Ne pokazuje direktan prenos sa roditelja na dete
Ova genetska promena, u zavisnosti od lokalizacije zahvaćenih ćelija, dovodi do raznovrsnosti kliničke slike. Kod nekih osoba prate se nalazi ograničeni na koštano tkivo, dok kod drugih sliku prate hormonski disbalansi ili promene pigmentacije kože. Kada su zahvaćene ćelije endokrinih žlezda, može se razviti nekontrolisana proizvodnja hormona, a ovaj proces se razmatra u okviru bolesti endokrinog sistema.
Ne postoje naučni dokazi da uslovi sredine ili spoljašnji faktori tokom trudnoće imaju ulogu u nastanku sindroma. Mehanizam nastanka je u potpunosti povezan sa slučajnom ćelijskom mutacijom.
Simptomi McCune-Albright sindroma
Simptomi se obično uočavaju u detinjstvu. Međutim, uzrast početka i klinička težina razlikuju se od osobe do osobe. Najčešći nalazi povezani su sa kostima, kožom i hormonskim sistemom.
Kod osoba sa zahvaćenošću kostiju mogu se javiti sledeće tegobe:
- Bol u kostima
- Deformitet
- Asimetričan rast
- Ponavljani prelomi
Usled hormonske zahvaćenosti mogu se razviti znaci preranog puberteta. Naročito je kod devojčica upadljiv početak menstrualnog krvarenja u ranom uzrastu. Kod dečaka se može javiti uvećanje testisa.
Svetlosmeđe mrlje na koži obično se uočavaju ubrzo nakon rođenja. Ove mrlje mogu biti skoncentrisane na jednoj strani tela. Nepravilne ivice su njihova razlikovna odlika.
Svi simptomi ne moraju se javiti zajedno kod svakog pacijenta. Klinička slika se vremenom može menjati. Zbog toga je redovno praćenje od velikog značaja.
Kako se dijagnostikuje McCune-Albright sindrom?
Dijagnostički proces počinje procenom kliničkih nalaza. Bol u kostima, znaci preranog razvoja ili karakteristične mrlje na koži pojačavaju sumnju na dijagnozu. Detaljan fizički pregled je prvi korak.
Metode snimanja imaju važnu ulogu u dijagnozi. Rendgenom, MR-om i kompjuterizovanom tomografijom detaljno se ispituje struktura kostiju. Žarišta fibrozne displazije mogu se otkriti ovim metodama.
Radi procene nivoa hormona rade se analize krvi. Detaljno se ispituju hormoni štitaste žlezde, hormon rasta i polni hormoni.
Genetski testovi imaju pomoćni značaj u dijagnozi. Međutim, zbog mozaične strukture mutacija se ne može uvek otkriti. Zbog toga se dijagnoza postavlja zajedničkom procenom kliničkih i laboratorijskih nalaza.
Lečenje McCune-Albright sindroma
Za McCune-Albright sindrom ne postoji jedinstvena metoda lečenja koja bolest potpuno otklanja. Pristup lečenju usmeren je na stavljanje pod kontrolu simptoma koji se javljaju. Za svakog pacijenta pravi se individualizovan plan.
Potrebno je ortopedsko praćenje radi smanjenja bola i rizika od preloma povezanih sa zahvaćenošću kostiju. Kada je potrebno, mogu se razmotriti hirurške intervencije. Fizikalna terapija podržava kvalitet svakodnevnog života.
Hormonske disbalanse prate specijalisti endokrinolozi. Mogu se primeniti terapije lekovima usmerene na suzbijanje proizvodnje hormona. Proces praćenja u oblasti dečje endokrinologije u ovoj tački je odlučujući.
Proces lečenja oblikuje se kroz redovne kontrole. Pošto se tok simptoma vremenom može menjati, planiranje mora biti fleksibilno. Dugoročno praćenje efikasno je u smanjenju rizika od komplikacija.
Razlike zbog kojih se ne sme mešati sa drugim sindromima
Zbog raznovrsnosti kliničkih nalaza, McCune-Albright sindrom može pokazivati sličnost sa nekim genetskim i endokrinim bolestima. Promene u strukturi kostiju, hormonski disbalansi ili razlike u pigmentaciji kože, kada se procenjuju pojedinačno, mogu dovesti do pogrešnog usmeravanja. U procesu diferencijalne dijagnoze od velikog je značaja razmatranje nalaza zajedno i pažljivo ispitivanje sistemskih znakova koji prate sliku.
Osnovne tačke koje treba razlikovati mogu se grupisati pod sledećim naslovima:
- Razlikovanje fibrozne displazije: Fibrozna displazija se može javiti samostalno, dok kod McCune-Albright sindroma sliku prate hormonski poremećaji i mrlje na koži
- Razlika u odnosu na prerani pubertet: Kod slučajeva idiopatskog preranog puberteta ne javljaju se poremećaj strukture kostiju ili karakteristične mrlje na koži
- Odlike mrlja na koži: Café-au-lait mrlje mogu se videti kod različitih sindroma, ali su kod McCune-Albright sindroma ivice mrlja nepravilne i obično su smeštene jednostrano
- Udruženost sistemskih nalaza: Istovremeno prisustvo nalaza na kostima, hormonskih i kožnih nalaza smatra se odlučujućim u diferencijalnoj dijagnozi
- Razlika u kliničkom toku: Promenljivost simptoma tokom vremena pomaže u razlikovanju od drugih sindroma
Pri postavljanju diferencijalne dijagnoze usmeravanje samo na jedan simptom može biti varljivo. Zajednička procena zahvaćenosti kostiju, hormonskih promena i kožnih nalaza povećava dijagnostičku tačnost. Naročito kada je reč o hormonskim simptomima koji se razvijaju u ranom uzrastu, uzimanje u obzir poremećaja puberteta doprinosi jasnijem kliničkom razlikovanju. Ovaj celoviti pristup proceni smatra se odlučujućim za tačnu dijagnozu i odgovarajući plan praćenja.
Često postavljana pitanja o McCune-Albright sindromu
Šta znači „Albright”? Zašto je sindrom dobio ovo ime?
Sindrom je dobio ime po Fulleru Albrightu, jednom od lekara koji su opisali bolest. Pošto su kliničku sliku prvi opisali McCune i Albright, oba imena se koriste zajedno.
Da li je McCune-Albright sindrom nasledan? Da li se prenosi sa roditelja na dete?
Bolest nije nasledna. Genetska mutacija nastaje slučajno tokom trudnoće. Ne postoji direktan prenos sa majke ili oca.
Da li se prerani pubertet javlja kod svakog pacijenta?
Iako je prerani pubertet čest nalaz, ne javlja se kod svakog pacijenta. Odlučujuću ulogu ima stepen zahvaćenosti tkiva koja proizvode hormone.
Da li lečenje McCune-Albright sindroma traje doživotno?
Trajanje lečenja zavisi od toka simptoma. Dok je kod nekih osoba potrebno dugoročno praćenje, kod nekih pacijenata može biti dovoljno lečenje koje se intenzivira u određenim periodima.
Lekari oblasti „Ortopedija i traumatologija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je McCune-Albright sindrom i koji su simptomi?
McCune-Albright sindrom je retko stanje povezano sa mozaicizmom mutacije gena GNAS koja nastaje posle oplodnje. Može uključivati fibroznu displaziju kostiju, café-au-lait pigmentacije i pojačanu hormonsku aktivnost, uključujući prerani pubertet. Klinička slika se veoma razlikuje među pacijentima. Procena zavisi od uzrasta, simptoma, drugih bolesti i nalaza pregleda, pa je individualni medicinski kontekst važan.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima, snimanju kostiju, hormonskim analizama i ponekad genetskom testiranju. Lečenje je multidisciplinarno i usmereno na koštane, endokrine i funkcionalne komplikacije; ne postoji terapija koja uklanja genetski mozaicizam. Procena zavisi od uzrasta, simptoma, drugih bolesti i nalaza pregleda, pa je individualni medicinski kontekst važan.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Procena počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. Po potrebi se koriste laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma, drugih bolesti i ciljeva terapije; nisu svi pregledi ni terapije potrebni svakoj osobi.
Kada je potrebno javiti se lekaru?
Prelom, nagli jak bol u kosti, iznenadan pad vida ili sluha, izrazite hormonske tegobe ili neurološko pogoršanje zahtevaju brzu procenu. Dugoročno praćenje obično uključuje endokrinologa i odgovarajuće specijaliste. Procena zavisi od uzrasta, simptoma, drugih bolesti i nalaza pregleda, pa je individualni medicinski kontekst važan.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.