Turnerov sindrom javlja se kod osoba ženskog pola kada u svim ili delu ćelija nedostaje ceo ili deo jednog X hromozoma. Može biti povezan sa nižim rastom, insuficijencijom jajnika i određenim srčanim, bubrežnim, slušnim ili tiroidnim promenama. Klinička slika je veoma različita, posebno kod mozaicizma.
Turnerov sindrom je jedan od retkih genetskih poremećaja koji se javlja isključivo kod žena. Nastaje usled potpunog ili delimičnog nedostatka X hromozoma i može se ispoljiti različitim simptomima od rođenja i u različitim periodima života. Ovo stanje može uticati na fizički razvoj, hormonsku ravnotežu i pojedine organske sisteme. Rano postavljanje dijagnoze povećava efikasnost lečenja i poboljšava kvalitet života.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je retka genetska bolest koja se javlja kod žena. Normalno, žene imaju dva X hromozoma. Međutim, kod Turnerovog sindroma jedan od ovih hromozoma potpuno ili delimično nedostaje. Ovo stanje utiče na proces razvoja organizma i dovodi do različitih fizičkih i hormonskih promena. Bolest se obično ispoljava niskim rastom, nedovoljnim razvojem jajnika i pojedinim anomalijama organa. Turnerov sindrom je prisutan od rođenja i njegovi efekti mogu trajati čitavog života.
Zašto nastaje Turnerov sindrom?
Uzrok bolesti je nedostatak celog X hromozoma ili njegovog dela. Ova genetska promena nastaje slučajno i nije nasledna. Osnovni uzrok bolesti je gubitak hromozoma ili oštećenje njegove strukture usled grešaka do kojih dolazi tokom deobe ćelija.
U nekim slučajevima deo ćelija osobe ima normalnu hromozomsku strukturu, dok drugi deo nosi nepotpun X hromozom. Ovo stanje se naziva „mozaični Turnerov sindrom”. Mozaični oblik može dovesti do blažeg toka simptoma.
Koji su simptomi Turnerovog sindroma?
Turnerov sindrom može pokazivati različite simptome u različitom uzrastu. Nalazi koji se uočavaju u periodu odojčeta mogu se razlikovati od simptoma koji se javljaju u pubertetu ili odraslom dobu.
Simptomi Turnerovog sindroma su sledeći:
- Nizak rast
- Širok vrat (vrat sa kožnim naborom, „pterygium colli”)
- Nisko postavljena linija kose
- Otečene šake i stopala (naročito na rođenju)
- Nisko postavljene uši
- Širok grudni koš i široko razmaknute bradavice
- Izostanak menstruacije (primarna amenoreja)
- Neplodnost (infertilitet)
- Problemi sa štitnom žlezdom
- Anomalije bubrega
Rano postavljanje dijagnoze je važno naročito zbog pravovremenog započinjanja terapije hormonom rasta u detinjstvu.
Koji su tipovi Turnerovog sindroma?
Turnerov sindrom se klasifikuje u različite tipove u zavisnosti od oblika genetskog poremećaja:
- Klasični Turnerov sindrom: Stanje u kojem X hromozom potpuno nedostaje. Simptomi su obično izraženiji.
- Mozaični Turnerov sindrom: Deo ćelija ima normalna dva X hromozoma, a deo samo jedan X hromozom. Simptomi su obično blaži.
- Delimični nedostatak X hromozoma: Stanje u kojem nedostaje određeni deo X hromozoma. Kod ovog oblika simptomi mogu biti promenljivi.
Koje bolesti se javljaju kod osoba sa Turnerovim sindromom?
Turnerov sindrom može uticati ne samo na fizički razvoj već i na zdravlje različitih organa. Zbog toga se neke bolesti javljaju češće:
- Bolesti srca: suženje aorte, problemi sa srčanim zaliscima
- Anomalije bubrega: potkovičasti bubreg, strukturni poremećaji
- Bolesti štitne žlezde: Hašimoto tireoiditis, hipotireoza
- Dijabetes: povećan je rizik od dijabetesa tipa 2
- Gubitak sluha: sklonost infekcijama srednjeg uva
- Osteoporoza: gubitak koštane mase usled nedostatka estrogena
Redovna fizička aktivnost jača zdravlje kostiju i čuva mišićnu masu kod osoba sa Turnerovim sindromom. Aktivnosti kao što su plivanje, joga i šetnja umerenim tempom korisne su i za fizičko i za mentalno zdravlje. Međutim, pre podizanja teških tereta ili sportova visokog intenziteta potrebno je zatražiti mišljenje lekara. Programi vežbanja treba da budu planirani u skladu sa trenutnim stanjem srca i koštano-zglobnog sistema osobe.
Kako se dijagnostikuje Turnerov sindrom (TS)?
Za dijagnozu se obično radi analiza kariotipa. Ovaj test ispituje strukturu hromozoma i otkriva nedostatke na X hromozomu. Tokom trudnoće dijagnoza se može postaviti i metodama kao što su prenatalni skrining testovi i amniocenteza. Prisustvo fizičkih nalaza potvrđuje se genetskim testom.
Kako se leči Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom nema definitivno izlečenje; međutim, simptome je moguće držati pod kontrolom. Terapija hormonom rasta podstiče rast u visinu tokom detinjstva. U pubertetu se započinje terapija estrogenom kako bi se omogućio polni razvoj. Pored toga, prateće bolesti srca, bubrega i štitne žlezde redovno se prate i leče.
Turnerov sindrom može uticati ne samo na fizičko zdravlje već i na psihičko stanje osobe. Naročito u pubertetu, osećaj fizičke različitosti u odnosu na vršnjake može dovesti do problema sa samopouzdanjem. Zbog toga je psihološka podrška neodvojivi deo lečenja. Kada osoba i njena porodica imaju tačne informacije o bolesti i dobijaju emocionalnu podršku, kvalitet života se poboljšava. Grupne terapije mogu ojačati socijalnu prilagođenost.
Kod osoba sa Turnerovim sindromom problemi sa srcem, bubrezima, štitnom žlezdom i metabolizmom javljaju se češće nego kod drugih ljudi. Zato su redovni zdravstveni pregledi od životnog značaja. Kardiološko praćenje omogućava rano otkrivanje ozbiljnih komplikacija kao što je suženje aorte. Ultrazvuk bubrega i testovi funkcije štitne žlezde pomažu da se mogući problemi zbrinu u ranoj fazi. Redovne analize krvi efikasne su u proceni rizika od dijabetesa.
Mogu li žene sa Turnerovim sindromom postati majke?
Kod većine žena sa Turnerovim sindromom jajnici ne funkcionišu, pa prirodna trudnoća nije moguća. Međutim, u nekim slučajevima šansa za trudnoću može postojati uz vantelesnu oplodnju i korišćenje donorskih jajnih ćelija. Tokom trudnoće zdravlje srca treba pažljivo pratiti.
Da li žena sa Turnerovim sindromom ima menstruaciju?
Reproduktivno zdravlje je jedna od oblasti koje su kod Turnerovog sindroma najviše pogođene. Većina osoba ne može prirodnim putem da dobije dete. Međutim, savremena medicina nudi šansu za trudnoću putem donorskih jajnih ćelija i vantelesne oplodnje. U tom procesu neophodna je detaljna procena zdravlja srca pre trudnoće. Pored toga, hormonska terapija omogućava razvoj sekundarnih polnih karakteristika u pubertetu i čuva zdravlje kostiju.
Kod većine žena sa Turnerovim sindromom menstruacija ne počinje u pubertetu. Međutim, kod nekih osoba sa mozaičnim oblikom menstrualno krvarenje se može javiti. Hormonskom terapijom može se uspostaviti menstrualni ciklus.
Da li se kod dece sa Turnerovim sindromom javlja mentalna zaostalost?
Kod osoba sa Turnerovim sindromom nivo inteligencije je obično normalan. Međutim, kod nekih osoba mogu postojati teškoće u matematičkim veštinama, prostornoj percepciji i finoj motorici. Obrazovna podrška u ranom uzrastu pomaže u smanjenju ovakvih teškoća u učenju.
Turnerov sindrom, koji zahteva doživotno praćenje, stanje je uz koje se pravilnim lečenjem i negom može voditi zdrav život. Terapija hormonom rasta, hormonska supstituciona terapija i redovni kardiološki i endokrinološki pregledi pomažu osobama da ostanu snažne i fizički i psihički. Uz ranu dijagnozu i multidisciplinarni pristup, osobe sa Turnerovim sindromom mogu aktivno učestvovati u obrazovanju, društvenom životu i poslovnom svetu.
Lekari oblasti „Ginekologija i akušerstvo" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je Turnerov sindrom i koji su simptomi?
Turnerov sindrom javlja se kod osoba ženskog pola kada u svim ili delu ćelija nedostaje ceo ili deo jednog X hromozoma. Može biti povezan sa nižim rastom, insuficijencijom jajnika i određenim srčanim, bubrežnim, slušnim ili tiroidnim promenama. Klinička slika je veoma različita, posebno kod mozaicizma.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Dijagnoza se potvrđuje kariotipom ili drugom hromozomskom analizom. Hormon rasta može se koristiti u detinjstvu kod odabranih pacijentkinja, a estrogen je često potreban za razvoj ili održavanje sekundarnih polnih karakteristika kada funkcija jajnika nije dovoljna. Kardiovaskularno praćenje ima poseban značaj.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Iznenadan jak bol u grudima ili leđima, gušenje ili nesvestica kod osobe sa Turnerovim sindromom zahtevaju hitnu procenu zbog povećanog rizika od bolesti aorte kod dela pacijentkinja. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika. Ako tegobe traju ili se pogoršavaju, preporučuje se stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.