BRCA1 i BRCA2 su geni uključeni u popravku DNK. Određene nasledne patogene varijante značajno povećavaju rizik od više malignih bolesti, posebno raka dojke i jajnika, a u nekim slučajevima i prostate i pankreasa. Genetski rezultat treba tumačiti uz onkogenetsko savetovanje, ne izolovano.
Genetski faktori imaju važnu ulogu u razvoju mnogih vrsta raka. Geni BRCA1 i BRCA2, za koje je poznato da su naročito značajni kod raka dojke i jajnika, učestvuju u procesu popravke DNK u ćelijama i tako omogućavaju da rast ćelija ostane pod kontrolom. Međutim, mutacije u ovim genima mogu dovesti do nekontrolisanog umnožavanja ćelija i ozbiljno povećati rizik od raka. Današnji genetski testovi na BRCA utvrđuju da li je osoba nosilac ovih mutacija i omogućavaju rano preduzimanje mera protiv vrsta raka sa kojima bi se mogla suočiti u budućnosti. Zahvaljujući ranoj dijagnozi i upravljanju rizikom, preventivne mere mogu se preduzeti pre nego što se rak razvije, a dužina i kvalitet života mogu se očuvati.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je BRCA?
To je skraćenica izvedena iz engleskog izraza „Breast Cancer Gene“. Označava dva važna gena, BRCA1 i BRCA2, koji se povezuju sa sklonošću ka raku dojke i jajnika. Ovi geni normalno imaju zaštitnu ulogu: popravljaju DNK ćelija i sprečavaju nastanak tumora. Međutim, mutacije u ovim genima mogu dovesti do toga da ćelije ne mogu da poprave svoju DNK, pa zbog toga nekontrolisano rastu i prelaze u rak. Kod osoba koje su nosioci BRCA mutacije rizik naročito od raka dojke i jajnika mnogo je veći nego u opštoj populaciji.
Čemu služe geni BRCA1 i BRCA2?
Geni BRCA1 i BRCA2 imaju presudnu ulogu u popravci DNK i regulisanju deobe ćelija. Kada normalno funkcionišu, popravljaju oštećeni genetski materijal ćelija i tako sprečavaju nastanak raka. Međutim, mutacije u ovim genima dovode do nagomilavanja oštećenja DNK i vremenom povećavaju rizik od razvoja raka.
Funkcije gena BRCA1 i BRCA2 su sledeće:
- Popravka DNK: Popravljaju dvolančane prekide DNK i tako čuvaju genetski integritet.
- Supresija tumora: Sprečavaju nekontrolisano umnožavanje ćelija.
- Regulacija ćelijskog ciklusa: Ispravljaju moguće greške tokom deobe ćelija.
- Kontrola apoptoze: Kada postoji oštećenje DNK koje se ne može popraviti, obezbeđuju kontrolisanu smrt ćelija.
- Smanjenje naslednog rizika od raka: Normalni BRCA geni kroz generacije služe kao zaštitna barijera protiv raka.
Rizik od kojih vrsta raka povećava mutacija BRCA gena?
Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 narušavaju mehanizam popravke DNK i stvaraju naslednu sklonost ka mnogim vrstama raka. Kod osoba koje su nosioci ovih mutacija najpoznatiji rizik je rak dojke i jajnika. Međutim, sprovedene studije pokazuju da ove mutacije mogu biti značajne i kod raka prostate, pankreasa i nekih retkih vrsta raka. Stope rizika mogu se razlikovati u zavisnosti od vrste mutacije, gena u kojem se nalazi i faktora životnog stila osobe. Rizik je mnogo veći naročito kod osoba u čijoj porodičnoj istoriji postoji rak u mlađem uzrastu.
Glavne vrste raka čiji rizik povećava BRCA mutacija su sledeće:
- Rak dojke: Kod žena koje su nosioci mutacije BRCA1 doživotni rizik od raka dojke iznosi između 55% i 72%. Kod nosilaca mutacije BRCA2 ova stopa je oko 45–69%. I kod muškaraca naročito mutacija BRCA2 značajno povećava rizik od raka dojke.
- Rak jajnika: Kod žena sa mutacijom BRCA1 doživotni rizik od raka jajnika može dostići 39–44%. Kod nosilaca mutacije BRCA2 ovaj rizik je oko 11–17%.
- Rak prostate: Kod muškaraca koji su nosioci mutacije BRCA2 rizik od raka prostate je 2–6 puta veći nego u opštoj populaciji. Mutacija BRCA1 takođe može povećati rizik, ali nema toliko snažan uticaj kao BRCA2.
- Rak pankreasa: I mutacije BRCA1 i mutacije BRCA2 povećavaju rizik od raka pankreasa. Ovaj rizik je izraženiji naročito kod osoba sa pozitivnom porodičnom anamnezom.
- Ostale vrste raka: U nekim studijama sa BRCA1 su povezani melanom (naročito povezan sa BRCA2), rak jajovoda i peritoneuma (strukture povezane sa jajnikom) i endometrijalni rak (rak sluznice materice).
Kome treba uraditi genetski test na BRCA? Koji su kriterijumi za testiranje?
Testovi gena BRCA1 i BRCA2 ne rade se rutinski svima. Preporučuju se kod određenih rizičnih grupa, jer ovaj test pruža ključne informacije za otkrivanje naslednog rizika od raka i planiranje preventivnih mera. Osobe u čijoj porodici postoji istorija raka dojke, jajnika, prostate ili pankreasa u mlađem uzrastu prvi su kandidati za ovaj test. Potreba za testiranjem raste naročito kada u istoj porodici više osoba ima istoriju raka, kada postoje slučajevi obostranog raka dojke ili kada se javi rak dojke kod muškarca. Osim toga, testiranje se preporučuje i osobama čiji je srodnik prvog stepena nosilac BRCA mutacije.
Glavni kriterijumi po kojima se preporučuje genetski test na BRCA mogu se sažeti ovako:
- Porodična anamneza: Dijagnoza raka dojke pre 50. godine kod srodnika prvog stepena (majka, sestra, dete). Istorija raka dojke ili jajnika kod više članova porodice. Slučaj raka dojke kod muškarca.
- Lična istorija raka: Žene kojima je rak dojke dijagnostikovan u mlađem uzrastu (pre 50. godine). Dijagnoza raka u obe dojke (bilateralni) ili multifokalnog raka dojke. Osobe kojima je dijagnostikovan i rak dojke i rak jajnika.
- Stanja povezana sa drugim vrstama raka: Pojava vrsta raka povezanih sa BRCA, kao što su rak prostate, pankreasa ili melanom, u porodici. Postojanje istorije i raka dojke i raka jajnika u istoj porodici.
Kako se radi BRCA test? Kako teče postupak?
Za test se obično uzima uzorak krvi ili pljuvačke. Na ovim uzorcima vrši se analiza DNK kako bi se ispitalo da li postoji mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Postupak je bezbolan i brz; nakon uzimanja uzorka obavlja se detaljno ispitivanje u genetskim laboratorijama.
Najpre se osobi pruža genetsko savetovanje. Tokom savetovanja detaljno se objašnjavaju svrha testa, mogući rezultati i uticaj tih rezultata na zdravlje osobe i na njenu porodicu. Zatim se uzima uzorak i šalje u laboratoriju. Analiza može trajati nekoliko nedelja. Kada rezultati stignu, ponovo se tumače uz genetskog savetnika. Ako se otkrije mutacija, osobi se detaljno objašnjava koje preventivne mere može preduzeti, koje preglede treba češće obavljati i da li treba preporučiti testiranje članovima porodice.
Iako je BRCA test samo jedan korak u određivanju budućeg rizika od raka, u zavisnosti od rezultata mogu se preduzeti mere kao što su promene načina života, programi strogog praćenja i, u nekim slučajevima, preventivna hirurgija. Zato postupak testiranja obavezno treba sprovoditi uz specijalistu i genetskog savetnika.
Šta znače rezultati BRCA testa?
Rezultati genetskih testova na BRCA1 i BRCA2 od velikog su značaja za razumevanje rizika od raka. Rezultati se obično tumače na tri načina: pozitivan, negativan i neodređen (varijanta nepoznatog značaja). Svaki rezultat osobi i njenoj porodici donosi drugačije zdravstveno planiranje.
- Pozitivan rezultat: Ako se testom otkrije mutacija u genu BRCA1 ili BRCA2, to znači da je rizik osobe od razvoja raka mnogo veći nego u opštoj populaciji. Međutim, pozitivan rezultat ne znači da je postavljena dijagnoza raka. On samo pokazuje da je povećana verovatnoća da osoba u budućnosti oboli od raka dojke, jajnika, prostate, pankreasa i drugih. Za osobe sa pozitivnim rezultatom mogu doći u obzir redovni pregledi, preventivna hirurgija (kao što su mastektomija i ooforektomija) ili metode smanjenja rizika lekovima.
- Negativan rezultat: Ako u porodici postoji poznata BRCA mutacija, a rezultat testa je negativan, to znači da osoba nije nosilac te genetske mutacije. Prema tome, rizik od raka približava se opštem nivou u populaciji. Međutim, negativan rezultat ne znači potpuno odsustvo rizika; drugi genetski i faktori okoline i dalje mogu imati uticaj.
- Neodređen rezultat (VUS – Variant of Uncertain Significance): U nekim slučajevima testom se pronađu promene u genima, ali uticaj tih promena na rizik od raka nije naučno u potpunosti razjašnjen. To se naziva varijanta nepoznatog značaja (VUS). U tom slučaju pacijent se redovno prati, a kada daljim istraživanjima značaj varijante postane jasan, vrši se ponovna procena.
Za pravilno tumačenje rezultata genetsko savetovanje je veoma važno. Individualni rizici, porodična anamneza i drugi faktori procenjuju se zajedno i određuje se najispravniji plan.
Upravljanje rizikom i preventivni koraci za nosioce BRCA mutacije
Nosioci BRCA mutacije treba da budu uključeni u poseban program praćenja i prevencije kako bi se smanjio rizik od raka ili kako bi se rak otkrio u ranom stadijumu. Iako se ovaj program planira individualno, opšti pristup može se sažeti u nekoliko celina.
Preventivni koraci mogu se navesti na sledeći način:
- Programi intenzivnog skrininga: Za rak dojke metode snimanja kao što su godišnja mamografija i MR dojke. Za rak jajnika redovan ultrazvuk i analize krvi kao što je CA-125. Za rak prostate i pankreasa odgovarajući protokoli skrininga.
- Mogućnosti preventivne hirurgije: Kod žena sa visokim rizikom može se uraditi preventivna mastektomija (uklanjanje dojke) kako bi se sprečio budući razvoj raka. Uklanjanje jajnika i jajovoda (salpingo-ooforektomija), naročito nakon što je planiranje potomstva završeno, u velikoj meri smanjuje rizik.
- Smanjenje rizika lekovima (hemoprevencija): Neki lekovi, kao što je tamoksifen, mogu se koristiti za smanjenje rizika od raka dojke.
- Promene načina života: Faktori kao što su zdrava ishrana i redovna fizička aktivnost pomažu u smanjenju rizika. Držanje prekomerne telesne mase pod kontrolom naročito smanjuje rizik od hormonski uslovljenih vrsta raka.
- Testiranje članova porodice: Kod osoba sa pozitivnim rezultatom preporučuje se testiranje i srodnika prvog stepena. Tako se rizici u celoj porodici mogu bolje kontrolisati.
- Psihosocijalna podrška: Za osobe sa pozitivnim rezultatom psihološka podrška i savetovanje su veoma važni. Ovaj proces pomaže osobi da očuva kvalitet života.
Za nosioce BRCA mutacije najvažnije je znati da se rizik ne može potpuno ukloniti, ali da se redovnim praćenjem i preventivnim merama može u velikoj meri smanjiti. Individualno planiranje značajno produžava i životni vek i kvalitet života.
Lekari oblasti „Centar za zdravlje dojke" u Anadolu
Česta pitanja
Šta pokazuju genetski testovi BRCA1 i BRCA2?
BRCA1 i BRCA2 su geni uključeni u popravku DNK. Određene nasledne patogene varijante značajno povećavaju rizik od više malignih bolesti, posebno raka dojke i jajnika, a u nekim slučajevima i prostate i pankreasa. Genetski rezultat treba tumačiti uz onkogenetsko savetovanje, ne izolovano.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Testiranje se razmatra prema ličnoj istoriji raka, uzrastu pri dijagnozi, tipu tumora i porodičnoj anamnezi. Pozitivan rezultat ne znači da će rak sigurno nastati, a negativan ne uklanja sav rizik. Pojačan skrining, lekovi ili preventivna operacija razmatraju se individualno. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Genetski rezultat sam po sebi nije hitno stanje. Ako osoba ima novu sumnjivu kvržicu dojke, neobjašnjivo krvarenje ili druge alarmne simptome, pregled ne treba odlagati čekajući genetsko savetovanje. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.