Šta je Hurlerov sindrom i kako se leči?

Hurlerov sindrom, u medicini definisan kao mukopolisaharidoza tip I (MPS I-H), redak je, ali izuzetno težak nasledni metabolički poremećaj. Kod ove bolesti enzim pod nazivom alfa-L-iduronidaza, koji normalno razgrađuje i uklanja otpadne materije u ćelijama, ili se uopšte ne proizvodi ili ne funkcioniše. Kao rezultat, nerazgrađeni glikozaminoglikani (GAG) nakupljaju se u ćelijama i vremenom izazivaju trajna oštećenja u mnogim organima i sistemima. Pošto se nasleđuje genetski, bolest je prisutna od rođenja i obično počinje da pokazuje simptome u prvim godinama života. Hurlerov sindrom svojom progresivnom prirodom negativno utiče i na fizički i na mentalni razvoj. Među najizraženijim nalazima su grube crte lica, nizak rast, deformiteti skeleta, uvećanje organa, gubitak vida i sluha i kognitivno nazadovanje. Ovo stanje, koje skraćuje životni vek ako se ne leči, može se držati pod kontrolom metodama kao što su enzimska supstituciona terapija i transplantacija matičnih ćelija kada se dijagnoza postavi rano.

Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.

Šta je Hurlerov sindrom?

Hurlerov sindrom, u medicini poznat kao mukopolisaharidoza tip I (MPS I-H), redak je nasledni metabolički poremećaj. Kod ove bolesti postoji nedostatak ili odsustvo enzima pod nazivom alfa-L-iduronidaza. Normalno, ovaj enzim razgrađuje složene šećerne strukture pod nazivom glikozaminoglikani (GAG) koje se nakupljaju u ćelijama. Međutim, kada enzima nema dovoljno, ove materije počinju da se nakupljaju u ćelijama i vremenom dovode do ozbiljnih oštećenja organa, tkiva i skeletnog sistema. Hurlerov sindrom je stanje teškog toka koje karakterišu nalazi iz više sistema, kao što su zaostajanje u rastu, intelektualna ometenost, deformiteti skeleta i gubitak vida i sluha. Bolest obično pokazuje simptome u ranom detinjstvu, a zbog njene progresivne prirode rana dijagnoza je od velikog značaja.

Koji su dijagnostički kriterijumi za Hurlerov sindrom?

Dijagnoza Hurlerovog sindroma postavlja se na osnovu kliničkih nalaza, kao i laboratorijskih i genetskih testova. Kriterijumi na koje se obraća pažnja u dijagnostici mogu se navesti na sledeći način:

• Klinički nalazi: grube crte lica, zaostajanje u rastu, anomalije skeleta, organomegalija (uvećanje jetre i slezine).
• Laboratorijski testovi: povećano izlučivanje glikozaminoglikana (GAG) mokraćom.
• Analiza enzima: izrazito smanjena ili odsutna aktivnost enzima alfa-L-iduronidaze.
• Genetski test: Dokazivanje mutacije u genu IDUA omogućava definitivnu dijagnozu.
• Metode snimanja: Za otkrivanje deformiteta skeleta rade se radiološki pregledi.

Koji su simptomi Hurlerovog sindroma?

Simptomi Hurlerovog sindroma obično se javljaju u prvih 6–24 meseca života i imaju progresivnu prirodu. Glikozaminoglikani (GAG) koji se zbog nedostatka enzima nakupljaju u ćelijama dovode do oštećenja tkiva. Zbog toga klinička slika ima širok spektar koji obuhvata skeletni sistem, nervni sistem, srce i krvne sudove, disajni sistem i čulne organe.

Simptomi Hurlerovog sindroma su sledeći:

• Široko čelo, debele usne, spljošten koren nosa, veliki jezik (makroglosija).
• Kosa može biti debelih i krutih vlasi.
• Zubi su nepravilno raspoređeni, a uočava se i poremećaj građe vilice.
• Upadljivi su nizak rast i zaostajanje u razvoju.
• Javljaju se krivine kičme (kifoza, skolioza), deformiteti grudnog koša i ukočenost zglobova.
• Tipičan je deformitet mnogih kostiju tela koji se naziva „dysostosis multiplex”.
• Razvijaju se teškoće u hodu i ograničenje pokreta u zglobovima.
• Mentalni razvoj u početku može delovati normalno, ali vremenom kognitivno zaostajanje postaje izraženo.
• Teškoće u učenju, kašnjenje govora, a u kasnijim periodima mentalno propadanje.
• Može se razviti hidrocefalus (nakupljanje tečnosti u mozgu).
• Uočavaju se problemi u ponašanju i razvojno zaostajanje.
• Zadebljanje srčanih zalistaka
• Uvećanje srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Povećan je rizik od otvrdnjavanja krvnih sudova i hipertenzije.
• Hrkanje i apneja u snu zbog velikog jezika i građe grla.
• Ponavljane infekcije gornjih disajnih puteva.
• Otežano disanje usled suženja dušnika i bronhija.
• Degeneracija mrežnjače, zamućenje rožnjače, gubitak vida.
• Konduktivni gubitak sluha usled infekcija srednjeg uva i koštanih anomalija.

Koji su uzroci Hurlerovog sindroma?

Uzrok je to što enzim pod nazivom alfa-L-iduronidaza, kao posledica genetskog poremećaja, nedostaje ili potpuno ne funkcioniše. U normalnim uslovima ovaj enzim razgrađuje glikozaminoglikane (GAG) prisutne u ćelijama i uklanja ih iz organizma. Međutim, kod nedostatka enzima ove materije se ne mogu razgraditi i vremenom počinju da se nakupljaju u ćelijama, tkivima i organima. Nakupljeni GAG-ovi imaju razorno dejstvo naročito na koštano tkivo, jetru, slezinu, srce i nervni sistem. Zbog toga bolest ima progresivan tok koji zahvata više sistema.

Bolest se nasleđuje autozomno recesivno. To znači da je, da bi osoba imala bolest, potrebno da nasledi neispravan gen i od majke i od oca. Svaki od roditelja može biti zdrav nosilac, a kod nosilaca se simptomi ne javljaju. Međutim, kod deteta dvoje nosilaca verovatnoća pojave bolesti iznosi 25%. Zato je učestalost veća u zajednicama u kojima su česti brakovi među srodnicima. Pošto je Hurlerov sindrom genetskog porekla, nije ga moguće sprečiti uticajem na faktore sredine. Međutim, zahvaljujući genetskom savetovanju i prenatalnim testovima, rizične trudnoće se mogu unapred otkriti.

Metode lečenja Hurlerovog sindroma

Danas ne postoji definitivno i trajno lečenje Hurlerovog sindroma, ali postoje različite metode koje usporavaju tok bolesti, ublažavaju simptome i produžavaju životni vek. Jedan od najvažnijih faktora za uspeh lečenja je rana dijagnoza. Razlog je to što se, kako bolest napreduje, razvijaju nepovratna oštećenja organa.

U osnovi lečenja izdvajaju se dve metode: enzimska supstituciona terapija (ERT) i transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT). Kod enzimske supstitucione terapije enzim alfa-L-iduronidaza koji nedostaje daje se intravenski, čime se omogućava razgradnja GAG-ova nakupljenih u organizmu. Ova metoda pomaže naročito u smanjenju uvećane jetre i slezine, poboljšanju pokretljivosti zglobova i povećanju kvaliteta života. Međutim, dejstvo ERT-a na centralni nervni sistem je ograničeno, jer enzim ne dospeva u dovoljnoj meri do moždanog tkiva.

Transplantacija matičnih ćelija je, pak, najefikasnija opcija lečenja u slučajevima kada se obavi u ranom uzrastu. Matične ćelije uzete od zdravog davaoca transplantiraju se pacijentu, čime se može ponovo uspostaviti normalna proizvodnja enzima. Naročito transplantacije urađene pre nego što bolest uznapreduje imaju važnu ulogu u očuvanju kognitivnih funkcija. Pored toga, primenjuju se i suportivne terapije usmerene na srce, oči, uši i skeletni sistem. Na primer, slušni aparati, transplantacija rožnjače, fizikalna terapija i ortopedske operacije olakšavaju život pacijentima.

Danas se nastavljaju i istraživanja genske terapije. Ovom metodom, koja je u eksperimentalnoj fazi, cilj je korigovanje neispravnog gena i trajna proizvodnja enzima u organizmu. Iako još nije postala standardno lečenje, to je obećavajući pristup koji bi u budućnosti mogao promeniti tok Hurlerovog sindroma.

Lekari oblasti „Dečja endokrinologija" u Anadolu

İlhan Tarkun

Prof. dr

Endokrinologija

Sibel Temiz

Dr med.

Endokrinologija

Ayşe Sokullu

Dr med.

Pedijatrija

Svi lekari klinike

Česta pitanja

Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.