Fenilketonurija, PKU, nasledna je metabolička bolest u kojoj organizam ne razgrađuje pravilno fenilalanin, najčešće zbog nedostatka fenilalanin-hidroksilaze. Bez ranog lečenja veoma visoke koncentracije mogu oštetiti razvoj mozga. Novorođenački skrining omogućava početak terapije pre pojave kliničkih simptoma. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
Fenilketonurija (PKU) je retka, ali važna urođena, genetski nasledna bolest koja utiče na metabolizam. Nastaje usled nedostatka ili odsustva enzima koji omogućava razgradnju aminokiseline koja se naziva fenilalanin. To dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i tkivima i naročito nepovoljno utiče na razvoj mozga.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je fenilketonurija?
Fenilketonurija je metabolički poremećaj koji nastaje kada se fenilalanin ne može razgraditi zbog nedovoljnog rada enzima koji se naziva fenilalanin-hidroksilaza. Fenilalanin je aminokiselina koja se nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine i koja je normalno potrebna organizmu. Međutim, kada se ova aminokiselina ne može razgraditi, prelazi u krv i dovodi do nakupljanja toksičnih materija u mozgu. Budući da direktno utiče na moždane ćelije, kod dece koja se ne leče u ranom uzrastu može dovesti do trajnih poremećaja intelektualnog razvoja. Budući da se bolest nasleđuje autozomno recesivno, ako su oba roditelja nosioci, verovatnoća da se bolest javi kod bebe je visoka. PKU je bolest koja se može kontrolisati samo dijetom i koja zahteva doživotno praćenje. Osnovni cilj lečenja je održavanje nivoa fenilalanina u bezbednim granicama.
Kod koga se javlja fenilketonurija?
Fenilketonurija je genetski nasledna bolest. Prenosi se na dete sa roditelja koji su nosioci. Ako su majka i otac nosioci, u svakoj trudnoći verovatnoća da se beba rodi sa PKU iznosi 25%. Bolest je prisutna od rođenja. Nije stečena bolest. U zajednicama u kojima su česti brakovi među srodnicima, prenos gena se lakše ostvaruje, pa učestalost može biti veća. PKU se ne javlja samo kod beba, već se može uočiti i u odraslom dobu, ali se dijagnoza obično postavlja u periodu novorođenčeta. Retko se, zbog različitih genetskih mutacija koje utiču na metabolizam fenilalanina, blagi oblici sa kasnijim početkom mogu otkriti u odraslom dobu.
Koji su simptomi fenilketonurije?
Ako se ne leči, može dovesti do ozbiljnih posledica kao što su intelektualna ometenost, neurološki problemi, poremećaji ponašanja i zaostajanje u razvoju. Međutim, uz ranu dijagnozu i pravilno lečenje pacijenti mogu voditi život blizak životu zdravih osoba. U okviru programa skrininga novorođenčadi svakoj bebi treba u prvim danima nakon rođenja uraditi test na fenilketonuriju.
Simptomi se obično postepeno javljaju u prvim mesecima života. Ako se ne sprovodi dijeta, simptomi postaju izraženiji kako nivo fenilalanina raste.
Česti simptomi PKU mogu se nabrojati na sledeći način:
- Zaostajanje u razvoju i sporiji razvoj motoričkih veština
- Intelektualna ometenost
- Osip na koži nalik ekcemu
- Neprijatan miris urina i znoja, nalik buđi
- Napadi ili grčevi
- Poremećaji ponašanja, hiperaktivnost
- Svetla kosa, oči i koža (zbog uticaja na stvaranje melanina)
Kako se postavlja dijagnoza fenilketonurije?
Dijagnoza fenilketonurije postavlja se skrining testom za novorođenčad koji se radi iz krvi uzete iz pete 24–48 sati nakon rođenja. Ovaj test meri nivo fenilalanina, a povišena vrednost ukazuje na bolest. Kada je potrebno, za potvrdu se detaljno ispituju nivoi fenilalanina i tirozina u krvi. Genetski testovi se mogu primeniti kako bi se utvrdio tačan uzrok bolesti i vrsta mutacije. Budući da se kod blagih oblika simptomi ponekad javljaju kasnije, bolest se može otkriti i slučajno, prilikom skrininga u odraslom dobu. Budući da je to bolest koja utiče na razvoj mozga, što se dijagnoza ranije postavi, to je veća uspešnost lečenja.
Kako se leči fenilketonurija?
Lečenje se zasniva na posebnom programu ishrane koji podrazumeva strogo ograničenje namirnica koje sadrže fenilalanin. Namirnice bogate proteinima, kao što su meso, mleko, jogurt, jaja i orašasti plodovi, ograničavaju se u ishrani. Umesto njih koriste se posebne medicinske formule i dodaci ishrani koji ne sadrže fenilalanin. Lečenje traje doživotno, a nivo fenilalanina se prati redovnim analizama krvi. Kod nekih pacijenata sa PKU lek koji se naziva sapropterin (BH4) može pomoći u snižavanju nivoa fenilalanina povećanjem aktivnosti enzima. Čak i kod odraslih osoba koje nisu lečene, prelazak na program ishrane može dovesti do poboljšanja kognitivnih funkcija. Žene sa PKU koje planiraju trudnoću obavezno moraju biti na terapiji, jer visok nivo fenilalanina može izazvati trajno oštećenje ploda.
Kome se primenjuje lečenje fenilketonurije?
Lečenje PKU ne primenjuje se samo kod osoba koje imaju bolest, već naročito kod osoba kod kojih nivo fenilalanina dostigne rizične vrednosti. Kod beba sa visokim vrednostima fenilalanina u periodu novorođenčeta dijetoterapija se započinje bez gubljenja vremena. Kod nekih osoba sa blagim oblikom PKU može biti dovoljno vrlo blago ograničenje u ishrani. Međutim, tu odluku konačno donose lekar i nutricionista. Od detinjstva do odraslog doba nivo fenilalanina se kontroliše u određenim razmacima i na osnovu toga se određuje dalji način lečenja. Kod žena sa PKU trudnoća zahteva posebnu pažnju. Nivo fenilalanina buduće majke mora se održavati u najbezbednijem opsegu.
Često postavljana pitanja o fenilketonuriji
Da li se PKU potpuno izleči?
Ne. Budući da je fenilketonurija genetska bolest, ne može se potpuno izlečiti. Međutim, pravilnom ishranom i praćenjem mogu se sprečiti komplikacije i održati normalan život.
Može li dete sa fenilketonurijom da ide u redovnu školu?
Ako su sprovedene rana dijagnoza i lečenje, dete može dostići isti nivo razvoja kao i njegovi vršnjaci i nastaviti normalno školovanje.
Da li prekid lečenja u odraslom dobu stvara probleme?
Da. Prekid lečenja može dovesti do pogoršanja kognitivnih funkcija, poremećaja pažnje i problema u ponašanju. Zato lečenje treba da traje doživotno.
Da li je rizično da roditelji koji su nosioci ponovo dobiju dete?
U svakoj trudnoći postoji verovatnoća od 25% da beba bude obolela i 50% da bude nosilac. Pre trudnoće se preporučuje genetsko savetovanje.
Lekari oblasti „Pedijatrija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je fenilketonurija PKU i kako se leči?
Fenilketonurija, PKU, nasledna je metabolička bolest u kojoj organizam ne razgrađuje pravilno fenilalanin, najčešće zbog nedostatka fenilalanin-hidroksilaze. Bez ranog lečenja veoma visoke koncentracije mogu oštetiti razvoj mozga. Novorođenački skrining omogućava početak terapije pre pojave kliničkih simptoma. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Lečenje se zasniva na kontrolisanom unosu fenilalanina, specijalnim nutritivnim formulama i redovnom biohemijskom praćenju. Određeni pacijenti mogu imati korist od sapropterina ili drugih terapija prema metaboličkom profilu. Dugotrajno praćenje važno je i pre i tokom trudnoće kod žena sa PKU.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Teško opšte stanje, poremećaj svesti, epileptični napad ili drugi akutni neurološki simptomi zahtevaju hitnu procenu, iako se PKU uglavnom vodi planskim metaboličkim praćenjem. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika. Ako tegobe traju ili se pogoršavaju, preporučuje se stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.