Fenilketonurija, PKU, nasledna je metabolička bolest u kojoj organizam ne razgrađuje pravilno fenilalanin, najčešće zbog nedostatka fenilalanin-hidroksilaze. Bez ranog lečenja veoma visoke koncentracije mogu oštetiti razvoj mozga. Novorođenački skrining omogućava početak terapije pre pojave kliničkih simptoma. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je fenilketonurija PKU i kako se leči?
Fenilketonurija, PKU, nasledna je metabolička bolest u kojoj organizam ne razgrađuje pravilno fenilalanin, najčešće zbog nedostatka fenilalanin-hidroksilaze. Bez ranog lečenja veoma visoke koncentracije mogu oštetiti razvoj mozga. Novorođenački skrining omogućava početak terapije pre pojave kliničkih simptoma. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
Koji su najvažniji simptomi ili elementi koje treba znati?
Lečenje se zasniva na kontrolisanom unosu fenilalanina, specijalnim nutritivnim formulama i redovnom biohemijskom praćenju. Određeni pacijenti mogu imati korist od sapropterina ili drugih terapija prema metaboličkom profilu. Dugotrajno praćenje važno je i pre i tokom trudnoće kod žena sa PKU.
Koji su mogući uzroci ili povezani faktori?
Uzroci i faktori rizika zavise od konkretnog stanja. Tumačenje treba da uzme u obzir uzrast, ličnu i porodičnu anamnezu, terapiju, način nastanka tegoba i prateće simptome. Povezanost sa nekim faktorom ne znači automatski da je on neposredni uzrok.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara.
Kako se leči ili prati stanje?
Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško lečenje. Nijedna terapija ne treba da se predstavlja kao univerzalna bez individualne medicinske procene.
Kada treba da se obratite lekaru?
Teško opšte stanje, poremećaj svesti, epileptični napad ili drugi akutni neurološki simptomi zahtevaju hitnu procenu, iako se PKU uglavnom vodi planskim metaboličkim praćenjem.
Lekari oblasti „Pedijatrija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je fenilketonurija PKU i kako se leči?
Fenilketonurija, PKU, nasledna je metabolička bolest u kojoj organizam ne razgrađuje pravilno fenilalanin, najčešće zbog nedostatka fenilalanin-hidroksilaze. Bez ranog lečenja veoma visoke koncentracije mogu oštetiti razvoj mozga. Novorođenački skrining omogućava početak terapije pre pojave kliničkih simptoma. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Lečenje se zasniva na kontrolisanom unosu fenilalanina, specijalnim nutritivnim formulama i redovnom biohemijskom praćenju. Određeni pacijenti mogu imati korist od sapropterina ili drugih terapija prema metaboličkom profilu. Dugotrajno praćenje važno je i pre i tokom trudnoće kod žena sa PKU.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Teško opšte stanje, poremećaj svesti, epileptični napad ili drugi akutni neurološki simptomi zahtevaju hitnu procenu, iako se PKU uglavnom vodi planskim metaboličkim praćenjem. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika. Ako tegobe traju ili se pogoršavaju, preporučuje se stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.