Wilsonova bolest je autosomno recesivna genetska bolest povezana sa genom ATP7B, zbog koje se bakar toksično nakuplja pre svega u jetri i mozgu. Može izazvati bolest jetre, tremor, poremećaje pokreta ili psihijatrijske simptome, često kod dece, adolescenata i mlađih odraslih. Pravovremeno lečenje sprečava napredovanje.
Wilsonova bolest, koja nastaje kao posledica genetskog poremećaja metabolizma bakra u organizmu, nasledna je bolest izazvana prekomernim nakupljanjem bakra u raznim organima, pre svega u jetri i mozgu. Ako se ne otkrije u ranoj fazi, može dovesti do insuficijencije jetre, poremećaja nervnog sistema i psihijatrijskih problema. Međutim, ako se dijagnoza postavi na vreme, odgovarajućim lečenjem kvalitet života pacijenata može se u velikoj meri očuvati. U ovom tekstu detaljno se razmatra šta je Wilsonova bolest, kako se prepoznaje i kako se vodi proces lečenja.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je Wilsonova bolest?
To je metabolički poremećaj sa autozomno recesivnim nasleđivanjem koji nastaje kao posledica mutacije gena pod nazivom ATP7B. Kod ove bolesti jetra ne obrađuje normalno bakar unet u organizam i nije u stanju da ga u dovoljnoj meri izbaci putem žuči. Bakar se s vremenom nakuplja u mnogim organima, pre svega u jetri, mozgu, očima i bubrezima. Ovo nakupljanje izaziva toksične efekte i dovodi do oštećenja ćelija, gubitka funkcije organa i sistemskih simptoma.
Wilsonova bolest obično počinje u detinjstvu ili adolescenciji. Međutim, može napredovati bez simptoma sve do odraslog doba. Prvi nalazi obično mogu biti povišeni enzimi jetre, umor ili psihičke promene. U uznapredovalim stadijumima slici se mogu pridružiti i neurološki nalazi kao što su drhtanje, poremećaj govora i problemi sa kretanjem. Pošto bolest napreduje podmuklo, postavljanje dijagnoze može kasniti. Zato je izuzetno važno da se osobe sa pozitivnom porodičnom anamnezom rano pregledaju (skrining).
Zbog čega nastaje Wilsonova bolest?
Nastaje kao posledica nasledne mutacije gena koji se naziva ATP7B. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina koji se nalazi u ćelijama jetre i omogućava izbacivanje bakra unetog u organizam putem žuči. Zbog poremećaja gena ATP7B jetra ne može u dovoljnoj meri da ukloni višak bakra iz organizma. Ovaj metal s vremenom počinje da se nakuplja u jetri. Ovo nakupljanje, koje najpre dovodi do oštećenja tkiva jetre, kasnije prelazi u krv i stvara toksične efekte i u mozgu, očima, bubrezima i drugim organima.
Wilsonova bolest se nasleđuje autozomno recesivno. Drugim rečima, da bi se bolest ispoljila, pacijent mora naslediti neispravan gen od oba roditelja. Ako se genetska mutacija nasledi samo od jednog roditelja, osoba je nosilac, ali se bolest ne razvija. Zato je genetski skrining osoba sa Wilsonovom bolešću u porodičnoj anamnezi od velikog značaja. Iako se bolest obično javlja u detinjstvu ili adolescenciji, kod nekih osoba simptomi se mogu javiti i u odraslom dobu. Ako se ne leči, može dovesti do progresivne i po život opasne slike.
Koji su simptomi Wilsonove bolesti?
Bolest u početku može napredovati tiho, a simptomi se često mogu zameniti sa drugim bolestima. Simptomi postaju izraženiji naročito kada počnu da budu zahvaćeni jetra i nervni sistem. U ranoj fazi mogu postojati samo opšte tegobe kao što su blago povišeni enzimi jetre ili umor, dok u kasnijim periodima pažnju privlače neurološki i psihijatrijski simptomi. Česti simptomi Wilsonove bolesti mogu se navesti na sledeći način:
Simptomi vezani za jetru su sledeći:
- Žutica (žuta prebojenost beonjača i kože)
- Uvećanje jetre (hepatomegalija)
- Bol u stomaku i nakupljanje tečnosti u trbuhu (ascit)
- Znaci hroničnog hepatitisa
- Insuficijencija jetre
Kod ove bolesti mogu se javiti sledeći neurološki simptomi:
- Drhtanje ruku
- Ukočenost mišića i usporenost pokreta
- Poremećaj govora (dizartrija)
- Otežan hod, gubitak ravnoteže
- Ukočenost mimike lica
Pored toga, pacijenti mogu imati depresiju, anksiozne poremećaje, oscilacije raspoloženja, promene ponašanja, agresivnost, poremećaj koncentracije i pad školskog uspeha. Osim toga, na oku se može uočiti Kayser-Fleischerov prsten. Zelenkasto-smeđi prsten koji se razvija oko obojenog dela oka (dužice) usled nakupljanja bakra otkriva se oftalmološkim pregledom. Drugi sistemski nalazi mogu biti sledeći:
- Malokrvnost (hemolitička anemija)
- Slabost mišića
- Poremećaj funkcije bubrega
Pošto su simptomi Wilsonove bolesti veoma raznovrsni, u dijagnostici je potrebna pažljiva procena. Kayser-Fleischerov prsten na oku spada u karakteristične nalaze u uznapredovalim stadijumima bolesti i oftalmolog ga može otkriti posebnim pregledom procepnom lampom (slit-lamp).
Kod koga se javlja Wilsonova bolest?
Pošto je Wilsonova bolest genetski nasledna metabolička bolest, javlja se samo kod osoba koje nose poremećaj gena ATP7B. Pošto se ovaj genetski poremećaj prenosi autozomno recesivnim nasleđivanjem, bolest se ispoljava samo kada osoba nasledi neispravan gen od oba roditelja. Kada su roditelji nosioci, obično ne pokazuju nikakve simptome; zato se bolest kod njihove dece može razviti i bez bolesti u porodičnoj anamnezi.
Iako je Wilsonova bolest u svetu retka, u nekim zajednicama njena učestalost može biti veća zbog genetske izolacije, brakova u srodstvu i visoke stope nosilaštva. Opšta učestalost bolesti iznosi približno 1 na 30.000 osoba. Međutim, ova stopa može biti viša u populacijama u kojima je genetsko prenošenje intenzivno.
Bolest obično daje simptome između 5. i 35. godine života, ali simptomi mogu početi i u detinjstvu ili se mogu otkriti i posle 40. godine. Iako je starosni raspon širok, u većini slučajeva prvi nalazi se javljaju u adolescenciji ili ranom odraslom dobu. Dok su u detinjstvu u prvom planu češće simptomi vezani za jetru, posle adolescencije i u odraslom dobu neurološki i psihijatrijski simptomi mogu biti izraženiji.
Wilsonova bolest se javlja podjednako kod oba pola. Međutim, tok bolesti može se razlikovati od osobe do osobe. Čak i kod osoba sa istom genetskom mutacijom mogu biti zahvaćeni različiti sistemi organa, a simptomi mogu biti promenljivi. To je važan faktor koji otežava dijagnostički proces. Naročito kod mladih osoba koje se javljaju zbog bolesti jetre ili psihičkih poremećaja, na Wilsonovu bolest obavezno treba pomisliti i ne treba je zanemariti dok se ne isključi.
Osim toga, kada se dijagnoza postavi kod jednog člana porodice, svu braću i sestre i srodnike prvog stepena treba uključiti u skrining testove. Naime, kod onih kojima je dijagnoza postavljena rano, može se intervenisati preventivnim lečenjem pre nego što bolest da simptome i pre nego što se razvije oštećenje organa.
Kako se postavlja dijagnoza Wilsonove bolesti?
Dijagnostikovanje Wilsonove bolesti može biti složeno. Naime, simptomi bolesti su veoma raznovrsni i lako se mogu zameniti sa drugim bolestima. Zato se dijagnoza obično postavlja zajedničkom procenom kliničke anamneze, nalaza fizičkog pregleda, laboratorijskih testova, metoda snimanja i genetskih analiza.
U prvoj fazi, u zavisnosti od starosti pacijenta, porodične anamneze i simptoma, lekar, imajući u vidu Wilsonovu bolest, traži neke osnovne testove. Na ovu bolest obavezno treba pomisliti naročito u prisustvu neobjašnjivo povišenih enzima jetre u mladom uzrastu, neuroloških simptoma, psihijatrijskih poremećaja ili hemolitičke anemije. Glavne metode koje se koriste za dijagnostikovanje Wilsonove bolesti su sledeće:
- Nivo ceruloplazmina (analiza krvi): Kod Wilsonove bolesti obično je nizak. Ceruloplazmin je glavni protein koji omogućava prenos bakra u krvi. Vrednost ispod normalne podržava dijagnozu, ali može biti niska i kod nekih zdravih osoba; zato sama po sebi ne omogućava postavljanje dijagnoze.
- Izlučivanje bakra u 24-časovnom urinu: Jedan od najvažnijih testova za dijagnozu. Kod Wilsonove bolesti količina bakra izlučena urinom je visoka. Nalaz bakra iznad 100 mcg/dan u 24-časovnom urinu podržava dijagnozu bolesti.
- Biopsija jetre: Radi se u slučajevima kada je potrebna konačna dijagnoza. Meri se količina bakra nakupljenog u tkivu jetre. Visoke vrednosti potvrđuju dijagnozu. Biopsija takođe pomaže u utvrđivanju stepena oštećenja jetre.
- Kayser-Fleischerov prsten (pregled oka): Smeđe-zeleni prsten koji se razvija na dužici oka usled nakupljanja bakra otkriva se pregledom procepnom lampom. Prisutan je kod većine pacijenata sa neurološkim simptomima i veoma je vredan u dijagnostici.
- Genetski test (analiza mutacije ATP7B): Koristi se radi potvrde dijagnoze i porodičnog skrininga. Prisustvo genetske mutacije u velikoj meri doprinosi dijagnozi, naročito u nejasnim slučajevima.
- Magnetna rezonanca (MR mozga): Kod pacijenata sa neurološkim simptomima pokazuje oštećenja u mozgu nastala usled nakupljanja bakra (naročito lezije bazalnih ganglija).
- Kompletna krvna slika i testovi funkcije jetre: Nalazi kao što su hemolitička anemija, nizak broj trombocita i povišeni enzimi jetre često prate bolest i pomažu u dijagnozi.
Brzo započinjanje lečenja nakon postavljanja dijagnoze može sprečiti napredovanje bolesti. Istovremeno je i skrining srodnika prvog stepena od vitalnog značaja za ranu dijagnozu i preventivno lečenje. Rana dijagnoza je najkritičnija faza kojom se kod Wilsonove bolesti može zaustaviti oštećenje organa.
Lekari oblasti „Gastroenterologija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je Wilsonova bolest?
Zbog varijanti gena ATP7B organizam ne izlučuje bakar na normalan način, pa se on vremenom nakuplja u jetri, mozgu i drugim tkivima. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Koji simptomi mogu da se jave?
Bolest jetre, žutica, tremor, usporeni ili nevoljni pokreti, promene govora, raspoloženja ili ponašanja mogu biti deo kliničke slike. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Kako se postavlja dijagnoza?
Procena može uključiti ceruloplazmin, količinu bakra u urinu, oftalmološki pregled i genetske testove. Nijedan pojedinačni nalaz nije uvek dovoljan. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Kako se Wilsonova bolest leči?
Koriste se lekovi koji vezuju bakar ili cink u odgovarajućim indikacijama. Terapija se obično nastavlja dugoročno i ne prekida se samostalno kada se simptomi povuku. Procena zavisi od simptoma, trajanja tegoba, drugih bolesti i nalaza pregleda. Samostalno postavljanje dijagnoze nije pouzdano, pa je kod upornih ili izraženih tegoba važna stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.