CADASIL je nasledna bolest malih krvnih sudova mozga uzrokovana patogenim varijantama gena NOTCH3. Može izazvati migrenu sa aurom, ishemijske moždane udare, promene raspoloženja i postepeno kognitivno opadanje. Uzrast početka i težina bolesti znatno se razlikuju među porodicama i pojedincima. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
CADASIL bolest je retka, ali potencijalno ozbiljna nasledna bolest krvnih sudova mozga. Pogađa naročito male krvne sudove u mozgu i dovodi do ponavljanih moždanih udara, napada migrene i vremenom do gubitka kognitivnih sposobnosti. Zbog genetskog porekla može se javiti kod više članova iste porodice. Simptomi najčešće počinju da se javljaju od 30-ih ili 40-ih godina života. Jedna od najkarakterističnijih osobina bolesti je to što napreduje podmuklo i u početku se ispoljava samo glavoboljama nalik migreni. Vremenom se broj začepljenja malih krvnih sudova povećava, što povećava rizik od moždanog udara, a razvijaju se i neurološki problemi kao što su gubitak pamćenja, poremećaj pažnje i promene ličnosti. Definitivna dijagnoza postavlja se genetskim testovima, ali tipični nalazi na snimanjima mozga magnetnom rezonancom (MR) takođe usmeravaju ka bolesti. Iako danas još uvek ne postoji definitivno izlečenje, zahvaljujući ranoj dijagnozi i odgovarajućim terapijskim pristupima kvalitet života pacijenata može se poboljšati, a napredovanje komplikacija usporiti.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je CADASIL bolest?
CADASIL bolest je nasledna bolest krvnih sudova i redak neurološki poremećaj koji pogađa male krvne sudove mozga. Puni naziv ove bolesti je „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, što bi se na srpskom moglo opisati kao „autozomno dominantno nasledna bolest krvnih sudova mozga”.
Bolest se nasleđuje genetski i može se javiti kod više članova porodice. Oštećenje zidova malih krvnih sudova u mozgu remeti protok krvi i dovodi do ponavljanih moždanih udara, napada migrene i progresivnog gubitka pamćenja. Simptomi se obično javljaju od 30-ih ili 40-ih godina života. Tok bolesti je progresivan tokom godina. Iako je retka, CADASIL je najčešća nasledna bolest krvnih sudova u svetu.
CADASIL se često može zameniti sa multiplom sklerozom ili Alchajmerovom bolešću sa ranim početkom. Pošto se oštećenje bele mase mozga može videti i kod drugih bolesti, dijagnoza može kasniti, naročito kada se ne uradi genetski test. To može dovesti do toga da pacijenti godinama žive sa pogrešnom dijagnozom i lečenjem.
Zašto nastaje CADASIL bolest?
Osnovni uzrok CADASIL bolesti je genetska mutacija. Promena koja nastaje naročito u genu NOTCH3 dovodi do postepenog oštećenja glatkih mišićnih ćelija u zidu krvnog suda. Ovo stanje dovodi do gubitka elastičnosti malih krvnih sudova mozga i poremećaja protoka krvi. Nepravilnosti u protoku krvi, pak, rezultiraju začepljenjem malih krvnih sudova, moždanim udarom i oštećenjem moždanog tkiva. Bolest se nasleđuje autozomno dominantno; to znači da, ako jedan od roditelja nosi ovaj gen, verovatnoća prenošenja na dete iznosi 50%.
Uzroci CADASIL bolesti mogu se nabrojati na sledeći način:
- Genetske mutacije (naročito u genu NOTCH3)
- Strukturni poremećaji zida krvnog suda
- Gubitak elastičnosti krvnih sudova mozga
- Usporavanje protoka krvi i začepljenja
- Nasledni prenos (autozomno dominantna osobina)
Gen NOTCH3 ima ključnu ulogu u komunikaciji glatkih mišićnih ćelija krvnih sudova i u mehanizmima signalizacije između ćelija. Kao posledica mutacije u ovom genu dolazi do abnormalnog nakupljanja u strukturi proteina. Ove naslage dovode do zadebljanja zida krvnog suda i gubitka elastičnosti. Krvni sudovi mozga ne mogu zdravo da održavaju protok krvi, pa u malim krvnim sudovima dolazi do čestih začepljenja.
Koji su simptomi CADASIL bolesti?
Jedan od najčešćih simptoma su glavobolje migrenskog tipa, a većina pacijenata se prvo zbog ove tegobe obraća lekaru. Pored toga, ponavljani mali moždani udari i tranzitorni ishemijski atakovi (TIA) spadaju u karakteristične osobine bolesti. U kasnijim fazama može doći do oštećenja kognitivnih funkcija, gubitka pamćenja, teškoća u koncentraciji i demencije. Mogu se javiti i emocionalne oscilacije, depresija i promene ličnosti. Kako bolest napreduje, svakodnevne aktivnosti postaju otežane i osobi može biti potrebna tuđa nega.
Simptomi CADASIL bolesti su sledeći:
- Jake i ponavljane migrenske glavobolje
- Tranzitorni ishemijski atakovi (TIA)
- Ponavljani mali moždani udari (šlog)
- Gubitak pamćenja i teškoće u koncentraciji
- Promene ponašanja i emocija
- Progresivna demencija
Kako bolest napreduje, do izražaja dolaze ne samo fizički već i psihički simptomi. Naročito su česti problemi depresija, anksiozni poremećaji i socijalno povlačenje. Pacijenti teško obavljaju svakodnevne aktivnosti, radni učinak opada, a socijalni odnosi su negativno pogođeni. Zbog toga je CADASIL bolest koja nema samo neurološki, već i psihološki aspekt.
Kako se dijagnostikuje CADASIL bolest?
Pacijenti se najčešće obraćaju neurologu zbog napada migrene, ponavljanih malih moždanih udara ili kognitivnih poremećaja. Prvi korak u dijagnostici je detaljna porodična anamneza, jer se bolest nasleđuje autozomno dominantno. Postojanje članova porodice sa sličnim tegobama povećava verovatnoću CADASIL-a. Od metoda snimanja, MR mozga je metoda koja se najčešće koristi u dijagnostici bolesti.
Na MR-u je tipično prisustvo simetričnih lezija u beloj masi (naročito u temporalnim režnjevima). Osim toga, genetski testovi, naročito ispitivanje mutacija u genu NOTCH3, omogućavaju postavljanje definitivne dijagnoze. U nekim slučajevima može se uraditi biopsija kože kako bi se ispitale naslage u mišićnim ćelijama zida krvnog suda. Na taj način bolest se može razlikovati od drugih bolesti krvnih sudova mozga i postaviti jasna dijagnoza.
Kako se leči CADASIL bolest?
Nažalost, ne postoji definitivna metoda lečenja koja bi potpuno uklonila CADASIL bolest. Lečenje je usmereno na ublažavanje simptoma, poboljšanje kvaliteta života i sprečavanje komplikacija. Za migrenu, kao najčešći simptom, biraju se odgovarajući analgetici i lekovi koji se koriste u lečenju migrene. Da bi se smanjio rizik od moždanog udara, preduzimaju se mere za očuvanje zdravlja krvnih sudova. Neophodno je regulisati krvni pritisak i držati holesterol pod kontrolom.
Za demenciju i psihijatrijske probleme koji se javljaju u kasnijim fazama mogu se primeniti terapije kognitivne podrške, antidepresivi ili odgovarajući psihijatrijski lekovi. Pored toga, programi fizikalne terapije i rehabilitacije pomažu u smanjenju mišićne slabosti posle moždanog udara. Genetsko savetovanje pacijenata i njihovih porodica takođe je važan deo zbrinjavanja bolesti.
Lekari oblasti „Neurologija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je CADASIL bolest i koji su simptomi?
CADASIL je nasledna bolest malih krvnih sudova mozga uzrokovana patogenim varijantama gena NOTCH3. Može izazvati migrenu sa aurom, ishemijske moždane udare, promene raspoloženja i postepeno kognitivno opadanje. Uzrast početka i težina bolesti znatno se razlikuju među porodicama i pojedincima. Procena se uvek zasniva na simptomima, nalazu pregleda i individualnim faktorima rizika.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Magnetna rezonanca mozga može pokazati karakteristične promene bele mase, ali sama nije dovoljna za potvrdu. Genetska analiza NOTCH3 obično potvrđuje dijagnozu. Ne postoji specifično izlečenje; praćenje se usmerava na vaskularne faktore rizika i lečenje simptoma. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Iznenadna slabost jedne strane tela, poremećaj govora, asimetrija lica, gubitak vida ili nagli poremećaj ravnoteže zahtevaju odmah pozivanje hitne pomoći zbog sumnje na moždani udar. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika. Ako tegobe traju ili se pogoršavaju, preporučuje se stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.