Angelmanov sindrom je redak neurorazvojni poremećaj povezan sa gubitkom funkcije majčinski izraženog gena UBE3A u mozgu. Može uključivati kašnjenje razvoja, veoma ograničen verbalni govor, teškoće sa ravnotežom, intelektualne smetnje i epilepsiju. Klinička slika i težina simptoma razlikuju se od osobe do osobe.
Angelmanov sindrom je neurorazvojni poremećaj genetskog porekla koji postaje izražen u detinjstvu. Ispoljava se upadljivim simptomima kao što su otežan govor, problemi sa ravnotežom, učestali napadi smeha i intelektualna ometenost. Iako se retko javlja, njegove posledice mogu dovesti do toga da pacijent ima posebne potrebe tokom celog života.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je redak neurorazvojni poremećaj genetskog porekla. Obično nastaje usled nedostatka ili nefunkcionalnosti kopije gena UBE3A na 15. hromozomu nasleđene od majke. Nepravilan rad ovog gena dovodi do poremećaja nekih nervnih prenosa u mozgu. Angelmanov sindrom je prvi put opisao dr Hari Angelman 1965. godine i po ovom lekaru je dobio ime. Simptomi obično počinju u prvoj godini života, ali se konačna dijagnoza najčešće postavlja između 2. i 5. godine.
Jedna od najupadljivijih osobina sindroma jeste da se osobe često i bez razloga smeše ili glasno smeju. Kliničku sliku prate i intelektualna ometenost, poremećaj govora, nedostatak motorne koordinacije i epileptični napadi. Životni vek je normalan, ali pacijent treba da živi uz stalnu podršku i specijalno obrazovanje. Angelmanov sindrom je retka bolest koja se javlja na svakih 12.000 do 20.000 rođenja.
Simptomi Angelmanovog sindroma
Angelmanov sindrom se možda neće primetiti na rođenju, ali ga karakteriše niz neuroloških i fizičkih simptoma koji postaju izraženi tokom razvoja. Kod osoba sa ovim sindromom razvoj govora je ozbiljno usporen; dok su neka deca ograničena na nekoliko reči, druga uopšte ne mogu da govore. Međutim, receptivni jezik, odnosno sposobnost razumevanja drugih, može biti bolje razvijen od ekspresivnog jezika.
Snižen mišićni tonus (hipotonija) zapaža se u ranom odojačkom periodu, a s vremenom ga zamenjuju nestabilan hod i nevoljni pokreti. Napadi smeha, iznenadna razdraganost i preterana srdačnost u društvenim interakcijama spadaju među najizraženije osobine ponašanja.
Simptomi Angelmanovog sindroma navedeni su u nastavku:
- Razvojna kašnjenja: Od prvih šest meseci primećuje se zaostajanje u motornom i kognitivnom razvoju.
- Poremećaj govora: Razvoj govora je veoma slab; neki pacijenti uopšte ne mogu da govore.
- Problemi sa koordinacijom i ravnotežom: Ispoljavaju se ataksičnim hodom, drhtavim i nepravilnim pokretima.
- Čest smeh i osmeh: Napadi smeha mogu se javiti i u okruženjima koja nisu društvena.
- Epilepsija: Kod većine dece napadi počinju u prvim godinama života.
- Problemi sa spavanjem: Teškoće sa uspavljivanjem i česta buđenja su česti.
- Izraz lica: Mogu se uočiti tipične crte lica kao što su širok usni otvor, istaknuta brada i izraženi zubi.
- Čulna preosetljivost: Može se uočiti preterana reakcija na svetlost, zvuk ili dodir.
- Raspoloženje sklono veselosti: Upadljiva su česta i iznenadna stanja razdraganosti.
Zašto nastaje Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji u osnovi nastaje zbog nefunkcionisanja gena UBE3A na dugom kraku 15. hromozoma. Normalno se ovaj gen nasleđuje i od majke i od oca; međutim, u nekim regionima mozga aktivna je samo kopija nasleđena od majke. Ako u ovoj kopiji postoji mutacija, delecija ili nefunkcionalnost, protein UBE3A ne može da se stvara, što remeti komunikaciju nervnih ćelija. Kao posledica toga kod pacijenata se razvijaju neurorazvojni simptomi karakteristični za Angelmanov sindrom. Budući da je genetski prenos u većini slučajeva slučajan, sindrom obično nije nasledan, ali se u nekim slučajevima može uočiti i porodični obrazac.
Uzroci nastanka Angelmanovog sindroma su:
- Delecija u delu 15. hromozoma nasleđenom od majke: Najčešći uzrok (približno 70%). U ovom slučaju gen UBE3A je potpuno izbrisan.
- Uniparentalna dizomija (UPD): Pacijent nasleđuje obe kopije 15. hromozoma od oca; genetski materijal od majke nedostaje.
- Genetska mutacija: Mutacije u genu UBE3A sprečavaju da gen stvara protein.
- Greška imprintinga: Kao posledica epigenetskog problema narušava se informacija o tome od kog roditelja gen potiče, pa se gen majke utišava.
- Mozaicizam: Dok u delu ćelija u organizmu postoji genetski poremećaj, u drugima je struktura normalna; u tom slučaju simptomi mogu biti blaži.
Test na Angelmanov sindrom
Dijagnoza Angelmanovog sindroma obično se potvrđuje genetskim testovima u slučajevima kada se na njega posumnja na osnovu razvojnih simptoma deteta i kliničkih zapažanja. Dijagnostički proces je kod ovog sindroma, kod kog mogu delovati različiti genetski mehanizmi, veoma slojevit i obuhvata različite laboratorijske analize. Najpre se radi test metilacije DNK; ovaj test pokazuje da li region 15. hromozoma pripada majci ili ocu i da li epigenetski potpis pravilno funkcioniše. Veliki deo slučajeva Angelmanovog sindroma može se otkriti ovim testom. Međutim, u nekim slučajevima mogu biti potrebni napredniji testovi.
Glavni genetski testovi koji se koriste u dijagnostici su:
- Analiza metilacije DNK: Najčešći test skrininga. Uspešnost u postavljanju dijagnoze je visoka (80–85%).
- FISH (fluorescentna in situ hibridizacija): Koristi se za otkrivanje delecija na hromozomu.
- Array CGH (hromozomska mikroerej analiza): Može pokazati manje genetske delecije.
- Test sekvenciranja gena UBE3A: Ako se drugim testovima ne otkrije abnormalnost, primenjuje se radi otkrivanja strukturnih mutacija ovog gena.
- Analiza uniparentalne dizomije: Proverava da li obe kopije hromozoma potiču od oca.
Zajednička procena ovih testova u dijagnostici Angelmanovog sindroma omogućava postavljanje konačne i tačne dijagnoze. Takođe je u ovom procesu genetsko savetovanje važno i za informisanje porodice i za procenu rizika u budućim trudnoćama.
Koji su rizici Angelmanovog sindroma?
Iako je Angelmanov sindrom genetski poremećaj, najčešće nastaje slučajno i može se razviti čak i ako u porodici ranije nije bilo takvog slučaja. Međutim, u nekim slučajevima nosilaštvo određenih genetskih struktura može povećati rizik od ponavljanja sindroma. Procena rizika razlikuje se u zavisnosti od vrste genetskog mehanizma koji izaziva sindrom. Naročito kod slučajeva Angelmanovog sindroma povezanih sa genetskom mutacijom ili greškom imprintinga verovatnoća ponavljanja je nešto veća. Zato je genetsko savetovanje porodica od velikog značaja.
Glavni rizici vezani za Angelmanov sindrom su:
- Rizik od ponavljanja u trudnoći: Ako je genetski mehanizam koji izaziva sindrom nasledan, povećava se verovatnoća da se javi i kod deteta koje se u porodici tek rodi.
- Kašnjenje rane dijagnoze: Budući da simptomi sindroma nisu specifični, dijagnoza može kasniti i prilika za ranu intervenciju može biti propuštena.
- Rizik od napada: Težina i učestalost epileptičnih napada mogu se povećati; u nekim slučajevima može se razviti rezistencija na lekove.
- Problemi sa ishranom: Naročito u odojačkom periodu česti su otežano gutanje, nenapredovanje na težini i refluks.
- Rizici pri hodu i kretanju: Zbog problema sa ravnotežom verovatnoća padova i povreda je visoka.
- Poremećaj spavanja: Hronična nesanica može negativno uticati i na razvoj deteta i na kvalitet života porodice.
- Nedostatak komunikacije: Kod onih koji ne mogu da govore mogu se razviti problemi u ponašanju jer teško izražavaju svoje želje i potrebe.
- Psihosocijalni efekti: Nivo stresa u porodici može porasti, a teret nege može učiniti psihološku podršku neophodnom.
Upravljanje rizicima kod Angelmanovog sindroma moguće je uz ranu dijagnozu i multidisciplinarni pristup. Genetika, neurologija, fizikalna terapija, logopedska terapija i psihosocijalna podrška treba da se sprovode zajedno.
Kako se dijagnostikuje Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je neurorazvojni poremećaj koji se obično primeti u odojačkom periodu ili ranom detinjstvu. Dijagnostički proces počinje određenim simptomima uočenim u razvoju deteta i potvrđuje se genetskim testovima. Lekari najpre procenjuju odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju deteta. Naročito se uzimaju u obzir simptomi kao što su zaostajanje u govoru, problemi sa ravnotežom, čest osmeh ili veselo ponašanje, poremećaji spavanja i epileptični napadi. Ova klinička zapažanja pobuđuju sumnju na Angelmanov sindrom.
Da bi se ova sumnja potvrdila, rade se genetski testovi. Najčešće korišćen test je test metilacije DNK. Ovaj test može otkriti veliki deo genetskih poremećaja koji dovode do Angelmanovog sindroma. Takođe se za potvrdu dijagnoze mogu primeniti FISH test, mikroerej analiza i posebni testovi usmereni na gen UBE3A.
U nekim slučajevima radi se EEG (test kojim se meri moždana aktivnost). Ovaj test može pokazati neke obrasce moždanih talasa karakteristične za Angelmanov sindrom. Tokom neurološke procene ponekad se može zatražiti i snimanje magnetnom rezonancom (MR). Međutim, ova metoda obično nije odlučujuća.
Lečenje Angelmanovog sindroma
Za Angelmanov sindrom danas ne postoji definitivna metoda lečenja; međutim, zahvaljujući višestrukim pristupima usmerenim na simptome, kvalitet života pacijenta može se u velikoj meri poboljšati. Proces lečenja oblikuje se prema različitim simptomima koje sindrom izaziva i obično zahteva saradnju više specijalnosti. Cilj je razvijanje motornih veština, komunikacionih sposobnosti i socijalne adaptacije pacijenta, kao i kontrola pratećih problema kao što su epilepsija i poremećaj spavanja. Zato proces lečenja treba sprovoditi uz multidisciplinarno planiranje.
Jedan od najčešće primenjivanih terapijskih pristupa kod Angelmanovog sindroma jesu fizikalna terapija i rehabilitacija. Na taj način se podržavaju ravnoteža, mišićna snaga i veštine koordinacije. Logopedska terapija uči one koji ne mogu da komuniciraju rečima upotrebi alternativnih i potpornih sredstava komunikacije. Bihejvioralna terapija ima važnu ulogu u smanjenju problema prilagođavanja koji potiču od napada smeha ili nedostatka komunikacije. Za kontrolu napada određuje se odgovarajuća terapija lekovima i sprovodi se redovno praćenje EEG-om. I za probleme sa spavanjem prvi izbor su nemedikamentne metode (kao što je edukacija o higijeni spavanja).
Pored toga, specijalno obrazovanje i programi individualnog razvoja imaju odlučujuću ulogu u ostvarivanju potencijala pacijenta. Edukacija porodice i psihosocijalna podrška porodici takođe su neodvojiv deo procesa lečenja. Danas se nastavljaju istraživanja novih terapijskih pristupa zasnovanih na genima i epigenetici. Ove studije bi u budućnosti mogle ponuditi rešenja usmerena na osnovni uzrok sindroma.
Lekari oblasti „Psihijatrija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je Angelmanov sindrom i kako se prepoznaje?
Angelmanov sindrom je redak neurorazvojni poremećaj povezan sa gubitkom funkcije majčinski izraženog gena UBE3A u mozgu. Može uključivati kašnjenje razvoja, veoma ograničen verbalni govor, teškoće sa ravnotežom, intelektualne smetnje i epilepsiju. Klinička slika i težina simptoma razlikuju se od osobe do osobe.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem koje može otkriti različite mehanizme, uključujući deleciju, uniparentalnu disomiju, poremećaj imprintinga ili varijantu UBE3A. Lečenje je simptomatsko i multidisciplinarno, sa fokusom na epilepsiju, spavanje, komunikaciju, fizikalnu i radnu terapiju i obrazovnu podršku. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Produžen epileptični napad, otežano disanje, nagla promena svesti ili teška povreda zahtevaju hitnu medicinsku pomoć. Ostale razvojne i funkcionalne potrebe planiraju se kroz redovne specijalističke kontrole. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika. Ako tegobe traju ili se pogoršavaju, preporučuje se stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.