Angelmanov sindrom je redak neurorazvojni poremećaj povezan sa gubitkom funkcije majčinski izraženog gena UBE3A u mozgu. Može uključivati kašnjenje razvoja, veoma ograničen verbalni govor, teškoće sa ravnotežom, intelektualne smetnje i epilepsiju. Klinička slika i težina simptoma razlikuju se od osobe do osobe.
Autor: Zdravstveni urednički tim Anadolu Medical Center — Poslednje ažuriranje: 21. avgust 2026.
Šta je Angelmanov sindrom i kako se prepoznaje?
Angelmanov sindrom je redak neurorazvojni poremećaj povezan sa gubitkom funkcije majčinski izraženog gena UBE3A u mozgu. Može uključivati kašnjenje razvoja, veoma ograničen verbalni govor, teškoće sa ravnotežom, intelektualne smetnje i epilepsiju. Klinička slika i težina simptoma razlikuju se od osobe do osobe.
Koji su najvažniji simptomi ili elementi koje treba znati?
Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem koje može otkriti različite mehanizme, uključujući deleciju, uniparentalnu disomiju, poremećaj imprintinga ili varijantu UBE3A. Lečenje je simptomatsko i multidisciplinarno, sa fokusom na epilepsiju, spavanje, komunikaciju, fizikalnu i radnu terapiju i obrazovnu podršku.
Koji su mogući uzroci ili povezani faktori?
Uzroci i faktori rizika zavise od konkretnog stanja. Tumačenje treba da uzme u obzir uzrast, ličnu i porodičnu anamnezu, terapiju, način nastanka tegoba i prateće simptome. Povezanost sa nekim faktorom ne znači automatski da je on neposredni uzrok.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara.
Kako se leči ili prati stanje?
Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško lečenje. Nijedna terapija ne treba da se predstavlja kao univerzalna bez individualne medicinske procene.
Kada treba da se obratite lekaru?
Produžen epileptični napad, otežano disanje, nagla promena svesti ili teška povreda zahtevaju hitnu medicinsku pomoć. Ostale razvojne i funkcionalne potrebe planiraju se kroz redovne specijalističke kontrole.
Lekari oblasti „Psihijatrija" u Anadolu
Česta pitanja
Šta je Angelmanov sindrom i kako se prepoznaje?
Angelmanov sindrom je redak neurorazvojni poremećaj povezan sa gubitkom funkcije majčinski izraženog gena UBE3A u mozgu. Može uključivati kašnjenje razvoja, veoma ograničen verbalni govor, teškoće sa ravnotežom, intelektualne smetnje i epilepsiju. Klinička slika i težina simptoma razlikuju se od osobe do osobe.
Koji su najvažniji simptomi ili nalazi?
Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem koje može otkriti različite mehanizme, uključujući deleciju, uniparentalnu disomiju, poremećaj imprintinga ili varijantu UBE3A. Lečenje je simptomatsko i multidisciplinarno, sa fokusom na epilepsiju, spavanje, komunikaciju, fizikalnu i radnu terapiju i obrazovnu podršku. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika.
Kako se postavlja dijagnoza i planira lečenje?
Dijagnoza počinje razgovorom sa pacijentom i kliničkim pregledom. U zavisnosti od problema mogu biti potrebne laboratorijske analize, snimanja ili specijalistički testovi. Nisu svi pregledi potrebni svakom pacijentu, pa se izbor prilagođava nalazu i proceni lekara. Lečenje i praćenje zavise od potvrđene dijagnoze, težine simptoma i uticaja na svakodnevni život. Mogu uključivati praćenje, promene navika, lekove, proceduru ili hirurško.
Kada je potrebno hitno javiti se lekaru?
Produžen epileptični napad, otežano disanje, nagla promena svesti ili teška povreda zahtevaju hitnu medicinsku pomoć. Ostale razvojne i funkcionalne potrebe planiraju se kroz redovne specijalističke kontrole. Procena se prilagođava simptomima, nalazu pregleda, drugim bolestima i individualnim faktorima rizika. Ako tegobe traju ili se pogoršavaju, preporučuje se stručna procena.
Ovaj sadržaj ima informativni karakter i ne zamenjuje konsultaciju, dijagnostiku niti lečenje koje propisuje lekar. Ako imate simptome, obratite se kvalifikovanom zdravstvenom radniku.